身材矮小诊疗指南.ppt

特发性GHD 大多数是由于下丘脑合成或分泌GHRH 缺陷所致，常伴有多种激素缺乏 SGA: GH 敏感性下降 (GH R 基因突变), 胰岛素的敏感性低 * * * 畸形综合征： 心脏的畸形 前脑无裂畸形包括独眼畸形(cyclopia)、猴头畸形(cebocephaly)、眶距过窄征(orbital hypotelorism)。de Morsier综合征亦称中隔-视神经发育不良(septo-optic dysplasia)，病人的透明隔(septum pellucidum)缺如 Hall-Pallister综合征还常出现多指(趾)畸形、指甲发育不良、会厌发育不良、肛门闭锁，以及心脏、肺、肾脏等脏器的异常 骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标。骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察，按其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法(Gruelich Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。 终身高：成年时的身高，一般女18岁，男20岁发育完全成熟，手腕骨骨骺闭合 按G –P法测骨龄，根据表格进行终身高预测，预测值波动与环境、个体差异、疾病有关 如何解答部分医生只用GH 运动试验 多抗RIA 方法测定随机GH 浓度小于 20 mg/L说明可能存在GHD，测定 IGFBP-3 水平有助于诊断婴儿GHD GH 缺乏试验分筛查试验 (如：运动试验)和确诊试验 (如胰岛素释放刺激试验) * 原理和结果判断 * 由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性率(指GH分泌低下)，因此，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。 也有人认为：低血糖兴奋GHRH 神经元，使GH 分泌增加，减少外周组织利用葡萄糖，保证脑组织的能量需求 许多药物、神经递质都可影响生长激素释放激素（GHRH）或生长抑素（SS）的释放从而影响GH分泌，因此可采用药物人为激发GH分泌以评估GH的分泌状态。 * * Laron 综合征，GHR 基因突变 * 核型分析：杜敏联教授曾经提到应提醒检验科扩大读片数量，原先读30个不能发现异常的，建议读100个细胞，增加读片成功机会，而不需要额外进行皮肤细胞检测 * 每一项体征的原因解释 * 第1、第5 掌骨缩短程度与身高矮小严重程度有关 * At the present time there is no consensus on the use of priming with sex steroids before GH tests. * （生长追赶定义为身高达到同年龄同性别儿童身高的第3百分位以上） 约10-15% 的SGA 无法实现追赶生长，其中又40%-50% 的儿童成年终身高低于-2SDS 同时要区别早产儿 早产儿指：出生时胎龄37周，不论出生体重 在某些SGA 定义中，也有要求胎龄在37周以上 * 躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短 鼻梁塌陷，前额突出 延髓受压及椎管狭窄 脊柱前凸：腹部前挺，臀部后蹶 智力发育正常 性器官正常，有生殖能力 ：头大、四肢短小，随年龄增长日益明显。四肢粗短，站立时上肢下垂最低点不超过髂嵴下缘。指趾等长，手指成三叉状。走路摇摆，臀部后突 头颅畸形、头大塌鼻，面小，上颌骨发育不良 枕骨大孔或脊柱椎管严重狭窄时，可产生脑积水或压迫脊髓、神经根产生相应神经症状 智力正常，生殖系统发育正常，成人期身高较少超过140cm X线检查：颅底短小、枕大孔表小，脊柱椎弓根间距从L1-5 逐渐变小，与正常逐渐增大相反。椎体发育差，其前缘可呈楔形，而后缘可呈”C” 形改变，髂翼呈方形，坐骨切迹度小，髋臼顶宽平，常伴髋内翻。 * * * 引起矮身材的病因非常繁多，所以矮身材儿童的治疗措施取决于其病因。随着基因重组人生长激素临床应用经验的大量积累，目前获准采用的rhGH治疗的病种逐渐增多。生长激素首先被FDA批准用于GHD，随后FDA又先后批准了9项适应症，儿科常见的适应症有GHD、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材。 本次指南对生长激素用于小于胎龄儿、特发性矮身材作了特别的说明。 进行特殊检查的指征 身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数） 骨龄低于实际年龄 2 岁以上者 身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者 2 岁： 7 cm/年 4.5岁至青春期开始： 5 cm/年 青春期： 6 cm/年 临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者 有慢性疾病史（肝、肾疾病） 其他原因需进行垂体功能检查者 骨龄 骨龄（BA）代表发育