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优生优育的遗传学诊断 吴彤华
优生优育的遗传学诊断;;目录;产前筛查;目录;胎儿颈项透明度 （Fetal Nuchal Translucency, NT）;NT＜2.5 mm为正常；
NT≥2.5 mm为异常；
;;目录;血清学筛查;血清筛查方案的选择;MoM值（Multiple of the unaffected population median）;似然比（Likelihood Ratio，LR）;母血清指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况;;目录;;;;;NIPT的指征;NIPT质量控制指标要求;NIPT vs. 血清学;;;DOI: 10.1056/NEJMoa1407349;;;;目录;产前诊断;细胞遗传学产前诊断指征;选择合适的取材方式和时间;选择合适的遗传学方法;;;美国妇产科学会 & 母胎医学协会推荐;美国妇产科学会 & 母胎医学协会推荐;评估胎儿患何种遗传病;评估胎儿患何种遗传病;评估胎儿患何种遗传病;;;;;目录;植入前胚胎遗传学检测（PGT）;选择合适的取材方式和时间;选择合适的遗传学诊断方法;;目录;流产物染色体数目异常检测;绒毛培养染色体核型分析;荧光原位杂交（FISH）;多???连接依赖探针扩增技术 （MLPA）;染色体芯片分析（CMA）;;新一代测序技术（NGS）;总结;
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