鳃弓综合征(行业运用)课件.pptxVIP

C D 第一、二鳃弓综合征 医疗医学 1 D1 C 胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的 外耳、颜面软组织，及 上、下颌骨等………一组畸形。 临床并非十分少见，先报告3例， 另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。 第一、二鳃弓综合征 医疗医学 2 例1. 男， G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。 母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害 物质接触史，无家族史。 查体: 体重3300g,除面部畸形外,无其他异常 1.右耳畸形：耳廓呈叶状 肉团, 外耳道闭锁。 2.口腔有软腭裂。 3.听力筛查：右耳未通过, 例 1 左耳正常。 超声检查: 心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常 医疗医学 3 右侧半面麻痹： 眼裂大 额纹消失 鼻唇沟浅 口角耷拉 左侧半面正常 生后6周复查：有右侧周围性面瘫。 染色体检查：未见异常。 医疗医学 4 砧骨 面神经 面神经管 面神经在颞骨的通道 听小骨发育异常影响面神经通道 医疗医学 5 锤骨 面神经核 … . . 上核: 由两侧神经支配 下核: 由对侧神经支配 面下部麻痹 面上部由 对侧代偿 半面麻痹 上、下部 均麻痹 面上部肌肉 面下部肌肉 中枢性麻痹 周围性麻痹 面神经核：上核、下核 医疗医学 … … … . . … . . . 6 例2. 男, G1P1, 足月顺产, 母无孕期合并症, 无家族史。查体：除面部畸形外, 余无异常。 面部畸形： 右侧耳屏前有耳赘 右侧唇横裂(巨口) 患儿未查染色体 医疗医学 7 例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。 出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史 查体：除面部畸形外, 余无异常 右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨 例 3 超声检查：心脏及腹内脏器未见异常 听力筛查：双耳未通过, 6月复查通过 医疗医学 8 以上3例的共同特点： 外耳和面部软组织的畸形 外耳：耳赘、畸形 面部：唇裂、肉赘、面瘫 口腔：软腭裂 诊断：第一、二鳃弓综合征 医疗医学 9 颜面骨和耳的发育均由胚胎第4-5周时期胚胎 头部的第一、二鳃弓演化而来 第一鳃弓分两支： 上颌突…上颌骨、腭骨、颧骨 下颌突… 下颌骨、耳廓前部、 部分听小骨、半规管、 内耳迷路 第二鳃弓…… 耳廓后部、部分听小骨、面神经 病因 人胚头部(第4周) 医疗医学 10 1-4鳃弓 下颌突 上颌突 鳃沟两侧的间质 增生形成6个结节 (耳丘)，围绕 外耳道口，演变 成耳廓。 第一鳃弓(1-3) 形成前半部 第二鳃弓(4-6) 形成后半部 3 4 2 5 1 6 3 4 2 5 1 6 第一、二鳃弓之间为第1鳃沟,形成外耳道和鼓膜 医疗医学 11 第1鳃沟 与第一、二鳃弓发育有关的畸形， 称为第一、二鳃弓综合征。 包括两部分： 1. 上、下颌骨、面骨发育异常 2. 耳廓及面部软组织发育畸形 医疗医学 12 1. 上、下颌骨、面骨发育异常：如 ⑴ 下颌-颜面骨形成不良综合征又称 眼-耳-脊柱综合征 (Treacher Collins syn.) ⑵ 唇腭裂 ⑶ 小下颌舌后坠综合征 (Pierre-Robin syn.) 这组疾病具有明显的临床特征及遗传倾向, 60% 常染色体显性遗传 100% 的外显率及双侧对称性畸形 可诊断为特定疾病或综合征, 不属鳃弓综合征 医疗医学 13 2. 耳廓及面部软组织发育畸形： 这组疾病多称为第一、二鳃弓综合征， 多无遗传史，男: 女比例约为 1.6: 1 。 病损多为单侧，少数也可为双侧。 常见的临床表现有： ⑴ 耳赘(附耳)及耳窦 ⑵ 耳廓畸形 ⑶ 面横裂 医疗医学