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儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速6例报告 酚胺对多形性室性心动过速（cpvt）是一种非常罕见的心血管疾病。它的发病率约为1.100000。如果没有治疗，30年内的死亡率可达到30%。由于对其认识不足,临床常不能明确诊断或误诊为癫癎。β受体阻滞剂是基础治疗措施,但有研究显示尽管应用β受体阻滞剂,8年随访心血管事件发生率仍有32%,因此并不能完全去除室性心动过速发作风险,植入型心律转复除颤器也不能根除猝死的的风险,进一步的治疗方法仍在探索中。本课题组曾报道过CPVT的临床特征,本研究对这些患者进行长期观察随访,并进一步分析了患者的临床特征、心电图特点及其与心血管事件的关系,以评估药物治疗效果及预后,并探讨预测室性心律失常的指标。 1 数据和方法 1.1 诊断及排除标准 本院自2002年7月至2013年3月诊断为CPVT的住院患者6例,其中男4例,女2例,确诊时年龄最小7岁,最大20岁,平均12.88±4.40岁。诊断标准:(1)有明确的晕厥史;(2)心电图记录到明确的双向性室性心动过速或多形性室性心动过速,或通过肾上腺素激发试验/运动试验可以诱发出双向性室性心动过速或多型性室性心动过速;(3)QT间期正常范围;(4)除外器质性心脏病;(5)基因检测存在Ry R2或CASQ2基因突变。排除标准:(1)Brugada综合征等其他离子通道病;(2)电解质紊乱、药物副作用或中毒、酸中毒、低血氧、严重感染等临床情况导致的心律失常。 1.2 学习方法 1.2.1 心电图检查的时间 所有患者入院时进行详细病史收集、体格检查,行胸片、超声心动图及常规生化检测。在β受体阻滞剂应用前及应用后1周、2周、1月检查心电图、动态心电图,其后每3至6个月检查心电图、动态心电图。出院后进行门诊及电话随访,并行心电图、动态心电图检测。QT间期的测量:在胸前导联T波终末清楚的导联测QT,一般选V3导联。QTc:按照Bazett公式:QTc=QT/(RR)1/2。患者直系亲属均行心电图、肾上腺素激发试验检查,每6个月电话随访一次。 1.2.2 不能承受情况指标 住院期间于β受体阻滞剂应用前进行平板运动检查,检查前签署知情同意书,采用Bruce运动方案。运动终止指标:(1)到达目标心率;(2)出现室性心动过速或室颤;(3)出现苍白、紫绀、严重气促等不能耐受情况。平板运动试验阳性标准:诱发出双向或多型室性心动过速。如诱发的室性心动过速不能自行转复,立即使用静脉美托乐尔或除颤治疗,待病情稳定后护送患者回病房。应用β受体阻滞剂治疗后及门诊随访期间未做平板运动检查。 1.2.3 试验1:双向性室性心动过速 参考Mayo方案。住院期间于β受体阻滞剂应用前进行肾上腺素激发试验,试验前准备及心律失常抢救方案同运动试验。阳性标准:诱发出双向或多型室性心动过速。有下列情况之一者必须中止试验:患者要求中止或因任何不适不能耐受;血压低于80mm Hg或高于200mm Hg;诱发出非持续性室性心动过速、双向性或多形性室性心动过速。应用β受体阻滞剂治疗后及门诊随访期间未做肾上腺素激发试验检查。 1.2.4 核苷酸变异位点的确定 取6例患者及16位直系亲属的外周血,提取基因组DNA,应用PCR方法扩增Ry R2基因的64个外显子和CASQ2的11个外显子,对扩增产物进行直接测序确定核苷酸变异位点。如发现新的核苷酸变异位点,则在200名健康人群中筛查新发现的核苷酸变异并计算其出现频率,基因核苷酸变异在人群中出现频率<1%者被认为是基因突变,≥1%者被认为是单核苷酸多态性。 1.2.5 药物安全性评价 确诊后即给予心得安或美托洛尔,心得安起始剂量为每日15 mg,分3次口服,美托洛尔起始剂量为每日12.5 mg,分2次口服(1例患者确诊年龄为20岁,美托乐尔起始量为每日50 mg,分2次口服),β受体阻滞剂治疗剂量调节至能控制室性心律失常或达到最大耐受剂量。于2011年8月集中随访,行12导联体表心电图及动态心电图,如果动态心电图显示有频发室性早搏或室性心动过速,则在原来β受体阻滞剂的基础上加用普罗帕酮(每日7 mg/kg,分3次口服),给药前向患者及其监护人说明药物可能出现的副作用,患者及监护人同意后方给予同一批号的普罗帕酮(南京白敬宇制药厂生产,批号:110102)。服药1周后再次复查心电图及动态心电图。以后继续服药并长期随访。服药过程中有任何不适即停药。 1例患儿行导管消融肾动脉去交感神经术(RDN):手术指证:经足量β受体阻滞剂治疗仍有晕厥发作或对药物治疗依从性较差者。手术方法:经股动脉行双侧肾动脉造影,如肾动脉解剖无狭窄或畸形,则进行双侧肾动脉交感神经射频消融,采用冷生理盐水灌注消融导管,经股动脉入路,紧贴每侧肾动脉内壁螺旋形消融,每侧消融不超过6个位点,导管头端消融能量不超过8瓦能量,