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本发明涉及使用成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)系统治疗丙酮酸激酶缺乏症(PKD)。该技术提供了设计改进的单链向导RNA(sgRNA)的可能性,特别是与tracrRNA相关的改进的crRNA,其被并入CRISPR相关蛋白(Cas9)中,以识别和诱导特定靶位置处的DNA双链断裂。DNA双链断裂将在PKLR基因修复的供体序列存下通过同源重组(HR)进行修复。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116648511 A
(43)申请公布日 2023.08.25
(21)申请号 202180053301.9 小利兰 ·斯坦福大学董事会
(22)申请日 2021.06.2
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