遗传性疾病患儿的护理儿科护理学.ppt

遗传性疾病患儿的护理 ;概述;;;;苯丙酮尿症患儿的护理;病例;;概 述; 由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。 ;;发病机理（1）; 发病机理 （2）; 典型和非典型症状基本相同。非典型的神经系统症状突出，进行性加重。 ; 临床表现;; 诊 断-1; 血苯丙氨酸浓度测定： 确诊依据 尿蝶呤分析：鉴别各型 酶学诊断 基因诊断：DNA分折;治 疗; 低苯丙氨酸奶粉 母乳 低苯丙氨酸食谱 （2）定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调节，维持血中苯丙氨酸浓度0.12~0.6mmol/L （3）终止饮食治疗年龄 ;治 疗;护理评估 ;护理诊断;护理措施;;;小 结;思考题;21三体综合征;最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产 ;病因及发病因素;;;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;;临床表现;实验室检查;（典型21三体型）95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成;易位型;;;21/22易位 46，XX（XY），-22，+t（21q22q） 5%亲代为平衡易位携带者 95%为突变;;;;诊断与鉴别诊断;治疗与预防;;护理诊断 ;护理措施 ;小 结;思考题;;强化节能减排 实现绿色发展;内容览要;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;在此处添加演示文稿标题;单击此处添加副标题内容;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;1;CONTENTS;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;在此处添加演示文稿正文遗传性疾病患儿的护理 ;概述;;;;苯丙酮尿症患儿的护理;病例;;概 述; 由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。 ;;发病机理（1）; 发病机理 （2）; 典型和非典型症状基本相同。非典型的神经系统症状突出，进行性加重。 ; 临床表现;; 诊 断-1; 血苯丙氨酸浓度测定： 确诊依据 尿蝶呤分析：鉴别各型 酶学诊断 基因诊断：DNA分折;治 疗; 低苯丙氨酸奶粉 母乳 低苯丙氨酸食谱 （2）定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调节，维持血中苯丙氨酸浓度0.12~0.6mmol/L （3）终止饮食治疗年龄 ;治 疗;护理评估 ;护理诊断;护理措施;;;小 结;思考题;21三体综合征;最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产 ;病因及发病因素;;;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;;临床表现;实验室检查;（典型21三体型）95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成;易位型;;;21/22易位 46，XX（XY），-22，+t（21q22q） 5%亲代为平衡易位携带者 95%为突变;;;;诊断与鉴别诊断;治疗与预防;;护理诊断 ;护理措施 ;小 结;思考题;;强化节能减排 实现绿色发展;内容览要;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;在此处添加演示文稿标题;单击此处添加副标题内容;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;1;CONTENTS;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;在此处添加演示文稿正文