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易感性 (susceptibility) ——特指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素，易感性完全由基因决定。 ——在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。 risk with disease 发病阈值(threshold) ——当一个个体易患性高到一定限度就可能发病 ——这种由易患性所导致的多基因病发病最低限度称为发病阈值 minimum 例如： 三核苷酸拷贝数变异 CGG (精氨酸)重复： ——重复5-54次，正常 ——重复6-230次，携带者（敏感体质） ——重复230-4000次，发病 如：脆性X染色体综合征 智力低下 患者细胞在缺乏胸腺嘧啶或叶酸的环境中培养时往往出现X-染色体发生断裂 男性发病1/1200-2500，女性发病1/1650-5000 Fragile X syndrome 阈值效应举例： 长脸，耳外凸 智力低下 语言障碍 对外界反应迟钝 Copy number variation 问： 为什么是三核苷酸重复而不是4、5个？ 提示： 三核苷酸处于阅读框架内，不容易破坏原有基因的开放阅读框架(ORF) 4、5个核苷酸不在ORF内，变化容易对原有基因造成很大的影响，一般不容易积累保留 癌蛋白抗原 癌基因 抑癌基因 P53蛋白积聚，细胞周期变化 P53等位基因丢失、点突变 肿瘤形成 肿瘤促进因子 细胞表型变化 相关基因作用 P53基因 阻滞细胞周期 ：G1和G2/M 期 促进细胞调亡：bax/bcl2 维持基因组稳定：核酸内切酶活性 抑制肿瘤血管生成 ：Smad4 P53基因可否用于治疗癌症？ P53基因功能 基因治疗：是指以改变人类遗传物质为基础的生物医学治疗。通过将人的正常基因或有治疗作用的DNA导入人体靶细胞，去纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用。 抑癌基因P53 载体 P53基因治疗 第三节　分析文体特征和表现手法　2大考点 书法大家启功自传赏析 中学生，副教授。博不精，专不透。名虽扬，实不够。高不成，低不就。瘫偏‘左’，派曾‘右’。面微圆，皮欠厚。妻已亡，并无后。丧犹新，病照旧。六十六，非不寿。八宝山，渐相凑。计平生，谥曰陋。身与名，一起臭。 【赏析】　寓幽默于“三字经”，名利淡薄，人生洒脱，真乃大师心态。 1.实用类文本都有其鲜明的文体特征，传记的文体特征体现为作品的真实性和生动性。传记的表现手法主要有以下几个方面：人物表现的手法、结构技巧、语言艺术和修辞手法。 2.在实际考查中，对传记中段落作用、细节描写、人物陪衬以及环境描写设题较多，对于材料的选择与组织也常有涉及。 3.考生复习时要善于借鉴小说和散文的知识和经验，同时抓住传记的主旨、构思以及语言特征来解答问题。 传记的文体特点是真实性和文学性。其中，真实性是传记的第一特征，写作时不允许任意虚构。但传记不同于一般的枯燥的历史记录，它具有文学性，它通过作者的选择、剪辑、组接，倾注了爱憎的情感；它需要用艺术的手法加以表现，以达到传神的目的。 考点一　分析文体特征 What is oncogene? 癌基因——是基因组内正常存在的基因，其编码产物通常作为正调控信号，促进细胞的增殖和生长。癌基因的突变或表达异常是细胞恶性转化（癌变）的重要原因。 ——凡是能编码生长因子、生长因子受体、细胞内信号转导分子以及与生长有关的转录调节因子等的基因。 如何发现癌基因的呢 ? 1 1910年，洛克菲勒研究院一个年轻的研究员Rous发现，鸡肉瘤细胞裂解物在通过除菌滤器以后，注射到正常鸡体内，可以引起肉瘤， 首次提出鸡肉瘤可能是由病毒引起的。 0.2 ?m孔径 细菌过不去但病毒可以通过 从病毒癌基因到细胞原癌基因的研究历程： Rous sarcoma virus, RSV the first cancer-causing retrovirus 1958年，Stewart和Eddy分离出一种病毒，注射到小鼠体内可以引起肝脏、肾脏、乳腺、胸腺、肾上腺等多种组织器官的肿瘤，因而把这种病毒称为多瘤病毒。 50年代末、60年代初，癌病毒研究成了一个极具想像力的研究领域，主流科学家开始进入癌病毒研究领域 polyoma virus 这期间， Temin发现RSV有不同亚型，且引起细胞恶变程度不同，推测RNA病毒将其遗传信息传递给了正常细胞的DNA 。 这与Crick提出的中心法则是相违背的 让事实屈从于理论还是坚持基于实验的结果？ VS Temin发现逆转录酶，1975年获诺贝尔奖 Temin Crick Temin的实验设计： 实验设计简单而巧妙： 将合成DNA所需的“原料”，即 A、T、C、G四种脱氧核苷酸，与破坏了外壳的RSV一起在体外40℃的条件下温育一段时间 结果在试管里获得了一种新合成的大分子，它不能被RNA酶破坏，但