染色体畸变与染色体病之间的区别.ppt

新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;Chromosome can be distinguished by the relative sizes and the position of the centromere. ;;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;10号染色体320、550、850条带阶段的模式图及550、850条带阶段的染色体照片;Naming of parts;;FISH;FISH;X染色体;DNA fiber-FISH;Chromosome Painting;CGH;CGH;新乡医学院生命科学技术系;G Banding with Giemsa stain Reveals a Unique Pattern on Each Chromosome;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;Nondisjunction;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系; 染色体丢失 在减数分裂或有丝分裂中，一对同源染色体或一对姐妹染色单体中的一条没能进入任何一个子细胞中，结果造成其中一个子细胞少了一条染色体，称染色体丢失。 ;例：第二次卵裂中X染色体丢失;新乡医学院生命科学技术系;Structural abnormalities;Deletion – of part or all of a chromosome Inversion Duplication – of part or all of a chromosome Translocation：Reciprocal/Non-reciprocal/Robertsonian ;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;Prader-Willi children become extremely obese Other features: Mental retardation Short stature Poor sexual development in males Behavioral problems; 缺失(deletion ， del )是指一条染色体发生断裂后，其断片丢失，造成染色体缺失一段：末端缺失、中间缺失. ; 环状染色体(ring chromosome, r):当一条染色体的两臂各有一次断裂,有着丝点的两个端彼此重新连接,形成环状染色体(辐射损伤);新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;DuplicationsA segment of chromosome is doubled;A single unequal crossover yields 1 duplication and 1 deletion;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;INVERSIONS;This requires two breaks in the chromosome;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系; 易位(translocation, t):两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置重接, 结果形成易位。分为相互易位和罗氏易位等。;As with inversions, translocations usually involve no net gain or loss of genetic material;Meiosis in a balanced translocation heterozygote, with no crossing over; Using FISH, translocations are readily apparent, as the next slide shows.;慢性粒细胞白血病t(9;22);新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术系;新乡医学院生命科学技术