原发性醛固酮增多症的病理分型、基因突变和临床特征分析研究.docx

原发性醛固酮增多症的病理分型、基因突变和临床特征分析研究 摘要：原发性醛固酮增多症（PA）是一种以肾上腺醛固酮过度分泌为主要特征的内分泌疾病。本研究旨在探讨PA的病理分型、基因突变和临床特征。本研究共纳入100例PA患者，通过肾上腺静脉插管采血和肾上腺组织活检等方法进行诊断和病理分型。同时，对患者的CYP11B1、CYP11B2、KCNJ5等基因进行基因检测，探讨基因突变与PA发生的相关性。结果显示，100例患者中，62例为单侧肾上腺病变型，38例为双侧肾上腺病变型，其中以微小结节病变型最为常见。基因检测发现，CYP11B1基因突变在单侧肾上腺病变型中较为常见，而CYP11B2和KCNJ5基因