唐氏筛查小知识_健康宣传培训资料.ppt

神经管畸形的定义以及形成原因 * 直观感受神经管畸形的危害 * 唐筛究竟怎么出的结果呢 唐筛检查时间 * 唐筛 羊水 无创究竟怎样怎样选择 * 唐筛结果解读 * 唐筛结果解读 * 羊水穿刺实例，不要惧怕羊水穿刺 * 唐筛的意义 怎样生一个好孩子 —————唐氏筛查 国家下发的新政策意义为何，提高人均素质 图片直观展现唐氏儿的外观情况，一目了然 所有孕妇都有可能 就此提醒广大的女性朋友，唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。并且生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。因为唐氏综合征大部分是新发变异，与父母遗传关系一般不大。不要因为不是高龄孕妇，就降低了对唐氏综合征的防范意识，凡是生育都有患病的风险。 成年后的唐氏儿 　　时隔数年，舟舟还是舟舟，但他已不像从前一样声名大噪。渐渐沉寂后，父亲胡厚培就有着各种担心：“我今年已经73岁了，不知道还能陪他多久。”而舟舟随着年龄的增长，身体不时会发出许多危险的信号。 　　“他毕竟是基因有缺陷的人，身体很容易出现各种疾病。”胡厚培说，舟舟现在患有滑膜炎以及风湿和类风湿性关节炎，严重的时候连走路都困难。 　　“2013年，舟舟去大连演出两场，由于滑膜炎发作，在武汉就不行了，后来只能背上火车。当地医院治不了，只好坐在舞台上完成了表演。”胡厚培说，舟舟即使腿站不起来，也依然要完成表演。庆幸的是，观众对他坐着指挥也能够接受。 又称爱德华氏综合症，由于第18号染色体三体导致。 出生发生率：1/4000-5000 男女比例：1/4 生长发育障碍，特殊握拳姿势、摇椅样畸形足 小眼、眼距宽 先天性心脏病：95% 临床表现： 危害性 能活至3个月者约30％，1岁存活者不到10％，活至10岁者仅1～2％。 18-三体综合症 18-三体 神经管是发育成大脑和脊髓的胚胎结构 95%的NTDS是偶然发生的 基因和环境因素可能产生影响 发病率：1/1000-2000 胎儿发育过程中脊髓周围的骨在闭合中出现缺陷 可能是开放性的，骨髓部分暴露 可能是闭合性的——骨髓上覆盖了皮肤 开放性的和非开放性的恶性程度相差很大，会伴有严重的先天性智力障碍和躯体障碍。 开放式神经管畸形AFP升高，还可通过B超观察。 神经管畸形绝大多数是开放式的，产前筛查针对的是对指标敏感的开放式神经管畸形。 生化指标 开放性神经管畸形： 唐氏筛查：产前对唐氏综合症胎儿检查筛选 通过对孕妇血液抽取化验，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和结合孕妇的年龄孕周体重、是否吸烟、患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。 筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。 若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜腔穿刺检查。 什么是唐氏筛查？ 唐氏筛查时间 孕早期唐筛：9-13+6周（空腹） 结合NT(颈后透明层厚度)更为准确（11-13+6周） 孕中期唐筛：15-20+6周（空腹） （需要结合近期B超，以B超为准） 注：目前仅中期唐筛免费。 产前筛查结果解读 只是筛查而不是确诊 1、低风险者继续妊娠，定期产科检查，发现异常随时追加检查； 2、临界风险建议进一步无创DNA检查 3、高风险建议羊水穿刺进行产前诊断 风险>1/270 建议羊水穿刺产前诊断。 在我院高风险孕妇即时召回 必须履行明确的告知义务 切忌：筛查结果是高风险就建议患者引产 唐氏儿的外貌，直观感受唐氏儿 * 什么是唐氏综合症 * 唐氏儿的预后 * 每位孕妇都会有可能会有生育唐氏儿的可能性，着重提醒 * 舟舟的例子更加直观展现唐氏儿的生活 舟舟的例子更加直观展现唐氏儿的生活 * 18三体的定义及表现特征 * 图像直观感受18-三体 * 唐氏儿的外貌，直观感受唐氏儿 * 什么是唐氏综合症 * 唐氏儿的预后 * 每位孕妇都会有可能会有生育唐氏儿的可能性，着重提醒 * 舟舟的例子更加直观展现唐氏儿的生活 舟舟的例子更加直观展现唐氏儿的生活 * 18三体的定义及表现特征 * 图像直观感受18-三体 * 神经管畸形的定义以及形成原因 * 直观感受神经管畸形的危害 * 唐筛究竟怎么出的结果呢 唐筛检查时间 * 唐筛 羊水 无创究竟怎样怎样选择 * 唐筛结果解读 * 唐筛结果解读 * 羊水穿刺实例，不要惧怕羊水穿刺 *