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遗遗传传性性疾疾病病
试卷总分:72
答题时间:72分钟
一一、、AA11型型题题::每每一一道道考考试试题题下下面面有有AA、、BB、、CC、、 、、EE五五个个备备选选答答案案。。请请从从中中选选择择一一个个最最佳佳答答案案。。
1. 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状[1分]正确答案 (C)
A 出生时
B 生后1~3月
C 生后3~6月
生后6~9月
E 生后9~12月
2. 先天愚型患儿临床特点应除外[1分]正确答案 ( )
A 特殊面容
B 皮纹特殊
C 喂养困难
免疫功能正常
E 易伴发先天性心脏病
3. 关于21-三体综合征下列哪项不正确[1分]正确答案 (A)
A 本征不属于常染色体畸变
B 小儿染色体病中最常见的一种
C 母亲年龄越大本病的发病率越高
60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E 活婴中发生率约1/600~800
4. 先天愚型染色体检查绝大部分核型为[1分]正确答案 (A)
A 47,XX (或xY),+21
B 46,XX (或XY),-14.+t(14q21q)
C 45,XX (或XY),-14,-21,+t(14q21q)
46,XX (或xY),-21,+t21q
E 46,XX (或XY),-22,+t(21q22q)
5. own综合征的临床表现应除外下列哪项[1分]正确答案 (B)
A 智力低下
B 体格发育正常
C 特殊面容
喂养困难
E 抵抗力低下
6. 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏[1分]正确答案 (C)
A 酪氨酸羟化酶
B 谷氨酸羟化酶
C 苯丙氨酸羟化酶
二氢生物蝶呤还原酶
E 羟苯丙酮酸氧化酶
7. 不符合先天性甲状腺功能减低症的有[1分]正确答案 ( )
A 心电图P-R间期延长,T波平坦
B TSH可升高
C T 降低,T 降低或正常
骨骼X线片示骨龄提前
E T 降低,TSH升高
8. 21-三体综合征患儿的确诊需经[1分]正确答案 (B)
A 骨骼X线检查
B 染色体核型检查
C 血清T 、T 检查
尿三氯化铁试验
E 血浆游离氨基酸分析
9. 地方性甲状腺功能减低症的病因为[1分]正确答案 (C)
A 甲状腺发育异常
B 母亲孕期应用抗甲状腺药物
C 孕妇饮食中缺碘
孕妇体内含有抗甲状腺球蛋白抗体
E 甲状腺素合成缺陷
10. 先天性甲状腺功能减低症的治疗中,错误的是[1分]正确答案 (C)
A 需甲状腺素终生治疗
B 临床症状改善,T4、TSH正常,此时甲状腺素剂量可作为维持量
C 甲状腺素治疗维持至青春期即可停药
甲状腺素自小量开始逐渐增加剂量
E 生后1~2个月开始治疗,可不遗留神经系统损害
11. 不符合21-三体综合征特点的是[1分]正确答案 (B)
A 免疫功能低下
B 白血病的发生率较低
C 性发育延迟
智能低下
E 喂养困难
12. 先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为[1分]正确答案 (A)
A 47,XY (或XX),+21
B 46,XX (或XY),-14,+t(14q21q)
C 45,XX (或XY),-14,-21,+t(14q21q)
46,XX (或XY),-21,+t(21q21q)
E 46,XX (或XY),-22,+t(21q22q)
13. 先天愚型临床表现,除了[1分]正确答案 ( )
A 智力低下
B 身材矮小
C 韧带松弛
皮肤粗糙、发干
E 通贯手
14. 苯丙酮尿
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