努南综合征-临床及分子诊断.pptx

努南综合征;努南综合征简介;;疾病中文名：努南综合征 疾病英文名：Noonan syndrome，NS 别名：未知 患病率：约为1/1000-2500（新生儿） 命名：1962年心脏病学家Jacqueline Anne Noonan首次发现并命名。 位置：位于12q22q 遗传方式：常染色体显性遗传，男女均可发病，散发或有家族史，多为散发病例 基因突变是基本的病因 ;临床表现; 图A左到右依次为10天、6个月、2岁患儿 图B左到右依次4个月、1,2,5,9,和21岁患者 诊断NS最常用的依据是面部和肌肉骨骼特征。在婴儿期和儿童期的早至中期，面部特征最典型，在成年期更加难以识别，因此随年龄增长，诊断就越来越困难。;努南综合征发病机制;发病机制 努南综合征NS发病与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路（RAS-MAPK）的信号上调相关。 该通路将生长因子、激素等细胞外信号转导致细胞内，与生长因子受体结合蛋白2(Grb2)、鸟苷酸交换因子（SOS1）、蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型11（PTPN11）形成复合体，使RAS信号分子活化，活化的RAS蛋白通过一系列的磷酸化反应引起RAF-MEK-MAPK信号级联反应并进入细胞核内调节相关基因的转录来促进细胞的增殖，分化，代谢等。;基因;努南综合征鉴别、诊断、治疗;鉴别区分 努南综合征NS 多发性雀斑样痣综合征（ LEOPARD综合征） CFC综合征 科斯特洛(Costello)综合征 ;综合征;诊断标准; 治疗 早发现、早干预、早治疗（特殊面容随年龄越来越不典型） 对症治疗（NS表型复杂，可导致多系统多脏器受累） 如心脏缺损问题：接受心脏方面手术或药物治疗，需定期于小儿心脏科接受心脏方面评估； 生长问题：在孩童时期必须定期监测其各方面的成长发展，使用生长激素治疗等； 语言与听力及视觉问题：语言迟缓需要特殊的帮忙与治疗，斜视与近视需适当的照护，听力丧失可能是因中耳炎引起，则需加以治疗;谢谢大家！