噬血细胞综合征HPS17523.pptVIP

噬血细胞综合征 hemophagocytic syndrome (HPS) 定义 噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocytic lymphohistiocytosis ，HLH），是一种以发热、全血细胞减少、肝脾肿大、黄疸、肝功能损害、凝血异常和组织病理中噬血细胞增多为特征的临床综合征 噬血细胞图片 噬血细胞图片 病因分类 原发性HLH（家族或遗传性HLH） 继发性HLH，又称反应性噬血细胞综合征（RHS） 感染相关HLH:病毒(尤其EBV)、细菌、真菌、原虫等 恶性肿瘤相关HLH：尤其T细胞淋巴瘤 胶原血管病相关HLH 流行病学 SHLH可发生于任何年龄人群 FHLH主要见于儿童（尤其＜1岁） FHLH年发生率为1.2/百万儿童 有报道夏季多发 与遗传、感染、肿瘤和自身免疫病有关 似乎存在地理和种族差异 近年来，EBV-HLH日益受到重视 一、典型病例 宋××，男，8月，因“发热2天”于2012-01-15以“上呼吸道感染”收住院。01-17出院，出院诊断“噬血细胞综合征”。 既往身体健康。院外发热最高40℃。 入院查体：T39.8℃，神志清，精神尚可，呼吸平稳，咽部稍充血，腹软，肝脾未触及。 入院前1天2012-01-14血常规WBC12.73×109/L，N38.14%，L 55.04%，M 6.64%,RBC4.44×1012/L, Hb92g/L，PLT128×109/L 住院第2天01-16查肝功谷丙转氨酶ALT异常增高，ALT7365U/l,直接胆红素增高，达23.70umol/l，CRP80.14mg/l,ESR24mm/h 01-17遂进行噬血细胞综合征HLH的相关检查，包括重新查体、复查血常规、血脂（甘油三酯）、血凝四项（纤维蛋白原）、血清铁蛋白、复查肝功，以及病原学的检查（EBV、CMV、RV、HSV、TOX、MP、肝炎病毒、HIV、TP），结果如下： 1.患儿4天持续发热，39℃左右(持续时间≥7天，最高体温≥38.5℃） 2.01-16患儿精神欠佳，诉持续5-6天，脾脏左肋下1cm（脾大，肋下≥3cm）,肝脏右肋下3cm。01-17腹腔超声示腹腔少许积液，肝脏略增大，脾脏增大。诉青医附院住院第1天01-18腹胀特别明显，脐部彭隆，腹部CT示腹腔积液和肝周积液。 3.01-17患儿躯干部有散在少许红色斑疹，压之褪色，01-18青医附院住院第1天皮疹明显增多。 4.01-17复查血常规 WBC2.69×109/L，N 67.30%， 1.81×109/L（＜1.0×109/L） ，L 30.10%，M2.60%,RBC4.09×1012/L, Hb84g/L （＜90g/L），PLT124×109/L （＜100×109/L） 5.01-17复查肝功ALT4953u/l； 6.01-17血甘油三酯1.51mmol/l（空腹≥3.0mmol/l) 7.01-17血纤维蛋白原1.35g/l(≤1.5g/l) 8.01-17血清铁蛋白2000ng/ml （≥500ng/ml) 9.EBV、CMV、RV、HSV、TOX、MP-Ab、肝炎病毒、HIV、TP均阴性 10.骨髓检查暂未作(01-18附院住院第1天骨髓检查见噬血现象） 11.NK细胞活性未查 12.可溶性CD25(IL-2受体）未查 注：括号内数值为噬血细胞综合征诊断标准的参考数值 家长口述青医附院的治疗过程 骨穿骨髓见噬血现象，血培养阳性（具体结果不清），送血标本去北京相关基因检查，结果未回。给美罗培南和丙种球蛋白抗感染，地塞米松qd21天和依托泊苷（足叶乙甙，VP16)5次（01-20、01-27、01-31、02-04、02-07）化疗，谷胱甘肽、甘草欣等保肝治疗，输注血浆、红细胞、白蛋白等支持治疗。住院21天治疗后转氨酶恢复至76、59，具体治疗经过待病例带来后再议。出院诊断：肺炎、败血症、噬血细胞综合征。 几点启示：1.肝功作为常规检查的必要性 2.有重点的查体的必要性 3.讨论该患儿是否需要血培养检查 诊断标准(HLH-2004) HLH：符合以下5/8条标准即可诊断 A.发热＞7天 B.脾大 C.外周血2-3系细胞减少 1.Hb＜90g/L（＜4周婴儿：Hb＜100g/L 2.PLT＜100×109/L 3.ANC＜1×109/L D.高甘油三酯血症（≥2mmol/L或