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发育生物学第四讲 孪生 多胎 联胎 畸形学概论 前 言 不同国家多胎妊娠的发生率差异较大： 尼日利亚的双胎发生率极高 40‰ 日本最低 6.7‰ 美国及欧洲的双胎妊娠率居中 11‰ 中国 <11‰ 世界： 单卵双胎发生率比较恒定 3.5‰ 双卵双胎发生率波动较大，发生率与年龄、产次、人种以及是否使用ART等有关。 自然发生率： 双胎：1% 三胎：1/万 五胎：1/亿 分 类： 单卵孪生 双卵孪生 特征： 一个胎盘 两个独立的羊膜囊 特征： 一个胎盘 一个羊膜囊 性别不同----双卵孪生 单卵孪生特征 一大一小 一个死亡 纸样胎儿 双胎输血综合症 （1）发生率与环境和遗传有关--可遇不可求 机率年年步步高 尼日利亚的约鲁巴部落----世界上双胞胎出生率最高的地方4.5%,当地居民喜欢吃山药(又叫淮山) ,山药含有一种天然的植物雌激素 出生时间不一样的双胞胎，相隔两个月出生 遗 传 多胎的其它影响因素： （1）母亲晚育：高龄多胎的几率大。 单 卵 多 卵 混合性?????? 滥用促排卵药导致“人为多胞胎”，孕妇出现“卵巢过度刺激综合症”； 分类: 1、按手术分离难度分: 甲类、乙类、丙类 2、按联体部位和联胎发育状况分类： 对称性和不对称性联胎 甲类：头部大面积相联、心脏等人体多个 重要器官共用，手术成功率极低。 按联体部位和联胎发育状况分类： 胎内胎 ：寄生胎位于胎儿的体内，故称体内寄生胎，又称包入性双胎。 发生率 高,比肿瘤高8倍，儿科查体畸形儿发生率为4.5％，我国畸形儿的发生率为1.3％。 2 原因 1) 遗传因素 (25%) 2) 环境因素 (致畸因子) (10%) 3) 遗传因素与环境因素的相互作用 (65%) 遗传因素：染色体数目/结构/基因突变 (1)染色体畸变: 染色体数目或结构改变； 按致畸因子性质分 A 生物性致畸因子 B 物理性致畸因子 C 化学性致畸因子 D 其 它 2、抗疟药---如奎宁、氯喹乙胺嘧啶，可致胎儿多发畸形。如耳聋，四肢缺损，脑积水等。?3、治疗糖尿病类的药物-- 如氯硫丙尿、达麦康、糖斯平等，可致肢体畸形，兔唇，死胎等。???　 　 5、抗癌类药物-- 环磷酰胺、5—氟斡嘧啶等，可致无脑儿、脑积水、胯裂、兔唇、肾及输尿管缺损，四肢及眼畸形等。???6、激素类药物--- 如乙烯雌酚、黄体酮、雄激素、可的松。口服避孕药可致胎儿生殖器官畸形。如女胎男性化，阳蒂肥大，阴唇融合，男胎尿道下列等畸形。???7、抗凝血药物--- 如肝素、双香豆素、阿司匹林、水杨酸等也可致畸，并可诱发出血性疾病。 3) 遗传因素与环境因素的相互作用(65%) 胚前期(受精后的前2W) 此时的胚胎细胞的分化程度极低; 致畸作用强---胚胎即死亡； 致畸作用弱---少数细胞受损死亡，多数细胞可以代偿,故较少发生畸形。 　 胎儿期(第9W--分娩) 此期胎儿生长发育快，各器官进行组织分化和功能分化，受致畸作用后也会发生畸形，但多属组织结构和功能缺陷，一般不出现器官形态畸形。所以，胎儿期不属致畸敏感期。　 4 先天畸形的形成方式和类型（了解） 先天畸形的形成方式 （1）胚胎组织形成不良：胚胎本身有着内 在的缺陷 （2）变形（deformation）：多受外力作用 遗传咨询是防止遗传性畸形的主要措施 高危产妇: 曾生育过严重畸形儿或多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇，孕早期服用过致畸药物或接触过较多射线，长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。 （1）羊膜囊穿刺（amniocentesis）： ■ 致畸敏感度高，■ 致畸敏感度低 人胚胎主要器官的致畸敏感期 外生殖器 腭 牙 唇 下肢 耳 眼 心脏 中枢神经系统 胚胎发育时期（周，受精龄） 8 7 6 5 38 20 12 10 9 4 3 2 1 上肢 3) 不同致畸因子的致畸敏感期不同 如风疹病毒： 怀孕后1月感染，畸形率为50%； 怀孕后2月感染，畸形率为22%； 怀孕后3月感染，畸形率为7%； 反应停的致畸敏感期为受精后21～40天内 （3）发育过程阻断，如内源性血栓或外源 性羊膜带的阻断或破坏造成畸形。 先天畸形分类（了解）--P72-73 先天畸形的预