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2022系统性硬化病诊疗规范（全文）

系统性硬化病（systemicsclerosis，SSc）是一类以皮肤增厚变硬为

突出表现的系统性自身免疫病，2018年5月SSc被列入中国第一批罕

见病目录。除皮肤受累外，亦可影响内脏（肺、心血管、肾脏、消化

道等）。SSc的发病高峰在45~65岁，儿童发病相对少见，女性好发，

男：女为1∶4~1∶6，但男性SSc患者往往病情较重，更易出现弥漫

性皮肤病变、指端溃疡和肺动脉高压（pulmonaryarterial

hypertension，PAH），预后相对较差。

SSc发生内脏损害的潜在风险很高，严重威胁患者的生活质量和生存，

因此SSc的规范化诊疗亟待进一步普及和推广。中华医学会风湿病学

分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上，制定了本规范，旨在规

范SSc的诊断方法和治疗方案，以减少漏诊、误诊及误治。

一、临床分型

根据皮肤累及范围及临床特征可将SSc分为4型：

1.局限皮肤型SSc（limitedcutaneousSSc，lcSSc）：皮肤增厚变硬

通常由肢体末端向近心端发展，如局限在肘、膝以远时，则分类为局

限皮肤型SSc，伴或不伴有颜面受累。

2.弥漫皮肤型SSc（diffusecutaneousSSc，dcSSc）：皮肤增厚变

硬超过肘、膝并达到其近端，甚至累及至躯干，则分类为弥漫皮肤型

SSc，伴或不伴有颜面受累。

3.重叠综合征（overlapsyndrome）：弥漫或局限皮肤型SSc与其他

明确诊断的结缔组织病共存，如类风湿关节炎、炎性肌病或系统性红

斑狼疮等。

4.无皮肤硬化型SSc（SScsinescleroderma）：少部分SSc患者（5%）

缺乏典型皮肤病变，但有雷诺现象、SSc特征性的内脏表现和血清学

异常。

CREST综合征为局限皮肤型SSc的亚型之一，表现为钙质沉着

（calcinosis）、雷诺现象（Raynaud′sphenomenon）、食管运动

功能障碍（esophagealdysmotility）、指硬化（sclerodactyly）和

毛细血管扩张（telangiectasia）。上述特征亦可见于其他类型，且治

疗策略并无特殊，因此近年来国际上越来越少将其作为独立的疾病提

出。

二、临床表现

1.早期症状：SSc最常见的初期表现是雷诺现象及隐匿性肢端和面部肿

胀，并有手指皮肤逐渐增厚。约70%的患者首发症状为雷诺现象，达

90%的患者病程中出现雷诺现象。多关节病同样亦是突出的早期症状。

胃肠道功能紊乱（胃、食管烧灼感和吞咽困难）或呼吸系统症状等偶

尔亦是SSc的首发表现。部分患者可有不规则发热、食纳减退、体重

减轻等非特异性表现。

2.皮肤：SSc最突出的临床表现是皮肤增厚变硬。几乎所有患者均会出

现皮肤增厚和硬化，不同患者皮肤受累程度不同。临床上将皮肤病变

进展分3个阶段：（1）肿胀期：通常持续6~12个月，受累部位非可

凹性肿胀，亦可伴有皮肤发红及皮温升高、瘙痒和疼痛等；（2）硬化

期：通常持续1~4年甚至更长，皮肤呈蜡样光泽，紧贴于皮下组织不

易捏起；（3）萎缩期：皮肤纤维化延伸至更深的组织，皮下脂肪组织

消失，皮肤萎缩、变薄。不同患者阶段性改变的时长和程度均存在个

体差异，不同的发展阶段亦可相互重叠，且与临床分型和抗体类型相

关，弥漫皮肤型SSc的皮肤进展较局限皮肤型SSc迅速，抗拓扑异构

酶Ⅰ（Scl-70）抗体或抗RNA聚合酶Ⅲ抗体阳性者的皮肤进展较快。

早期出现广泛或快速进展的皮肤纤维化提示预后不佳。

皮肤纤维化常从指端开始，起初手指发