基因突变2完整版.ppt

;一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化（及其所引起的表型改变）称为突变（mutation）。

广义的突变包括细胞水平的染色体数目和结构的变化（chromosomeaberration/chromosomemutation）以及DNA水平的碱基对组成与序列的变化（即狭义的genemutation）。;突变可发生在体细胞（somaticmutation），也可发生在生殖细胞（germlinemutation）。

生殖细胞中的突变基因可通过有性生殖遗传给后代，并存在于子代的每个细胞里（从而有可能使后代的遗传性状发生相应改变）。

体细胞突变不会传递给子代个体，但将传递给各代子细胞，在局部形成突变细胞群（有可能导致疾病产生）。;第一节

基因突变的一般特性

（讲授/熟悉）;1.多向性

locus与multiplealleles的产生

2.重复性

也是群体中复等位基因存在的主要成因之一

3.随机性

突变率（mutationrate）

4.稀有性

普遍存在的非频发的稀有事件

5.可逆性

forwardmutation与reversemutation

6.有害性/无害性/有益性;第二节

基因突变的诱发因素

（讲授/熟悉）

;spontaneousmutation与inducedmutation

mutagen

一、物理因素

紫外线/电离和电磁辐射

二、化学因素

羟胺类/亚硝酸类化合物/碱基类似物/芳香族化合物/烷化剂类物质

三、生物因素

病毒/细菌与真菌;第三节

基因突变形式与分子机制

（讲授/掌握）;一、静态突变

（一）点突变（pointmutation）

1.碱基替换（basesubstitution）

同义突变（samesensemutation）

无义突变（non-sensemutation）

错义突变（missensemutation）

终止密码突变（terminatorcodontation）

2.移码突变（frame-shiftmutation）

?点突变导致的生物学功能变化;（二）片段突变

1.缺失

2.重复

3.重排

?片段突变导致的生物学功能变化

;二、动态突变

DNA分子中某些短串联重复序列（shorttandemrepeat,STR），其重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的变化，称为动态突变（dynamicmutation）。

某些STR，尤其是靠近基因或位于基因内的那些STR，在世代的传递过程中重复次数可出现明显增加，当增加达到一定的程度???就可能导致疾病的发生。由动态突变所引起的疾病，统称为动态突变遗传病（绝大多数为三核苷酸重复扩增所致，故也称为trinucleotiderepeatexpansiondiseases,TREDs）。;;;基因突变;第四节

DNA损伤的修复

(复习/自学);基因突变实例;Thebasicstructureofagene;;本章小结;突变（mutation）的概念（广义与狭义）

第一节突变的一般特性

多向性，重复性，随机性，稀有性，可逆性，有害性

第二节基因突变的诱发因素

物理因素，化学因素，生物因素

第三节基因突变形式与分子机制