- 1、本文档共17页,可阅读全部内容。
- 2、原创力文档(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
- 5、该文档为VIP文档,如果想要下载,成为VIP会员后,下载免费。
- 6、成为VIP后,下载本文档将扣除1次下载权益。下载后,不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 7、成为VIP后,您将拥有八大权益,权益包括:VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 8、VIP文档为合作方或网友上传,每下载1次, 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等,对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
12
2Hereditarysensoryandautonomicneuropathies:typeⅡ,ⅢandⅣ--areview
OrphanetJournalofRarediseases2007,2:392024/5/5
HereditarysensoryandautonomicneuropathySensorydysfunctionDepressedreflexes,alteredpainandtemperatureperceptionAutonomicdysfunctionGastroesophagealreflux,posturalhypotension,excessivesweating3WhatisHSAN?2024/5/5
HSANtypeNomenclatureTransmissionGeneⅠHereditarysensoryradicularneuropathyADSPTLCⅠⅡCongenitalsensoryneuropathy(CSN)ARHSN2?ⅢFamilialdysautonomia(FD)ARIKBKAPⅣCongenitalinsensitivetopainwithanhidrosis(CIPA)ARNTRKⅠ(TRKA)ⅤCongenitalinsensitivetopainwithpartialanhidrosis(CAD)NotknownNTRKI4Classification2024/5/5
detailsHSANⅡHSANⅢHSANⅣ5Onsetininfancy;Lackofaxonflare;Impairmentofmyelinatedandunmyelinatedfibres;Delayedmilestones;Profoundanduniversalsensoryloss“acrodystrophicneuropathy”GastroesophagealrefluxButnootherautonomicdysfunctionNonprogressiveLackoffungiformpapillaeProfoundautonomicdysfunctionAlacrima(无泪)progressivePainandtemperaturepeceptionmildtomoderatelossLackoffungiformpapillaeAnhydrosis,hyperpyrexiaProfoundpainlossSeverlearningdisability/SelfmutilationSelf-mutilation2024/5/5
6Lackofaxonflare2024/5/5
72024/5/5
82024/5/5
MyelinatedfibersUnmyelinatedfibersHSANⅡSeverlossSomelossHSANⅢTotallossoflarge-diametermyelinatedneuronsSeverlossHSANⅣReductionofsmallmyelinatedfiersVirtuallyabscence9HSAN累及的神经纤维2024/5/5
10夏科关节(神经源性关节病)2024/5/5
112024/5/5
122024/5/5
13AutonomicdysfunctionOralincordinationGastroesophagealrefluxRecurrentaspirationpneumoniaChroniclungdiseaseRelativeinsensitivitytohypoxemia++DysautonomiccrisisProtractednauseaandvomitingHypertensionandTachycardiaExcessivesecretionOrthostatichypotensionWithoutacompensatorytachycardia2024/5/5
142024/5/5
152024/5/5
detailsHSANⅡHSANⅢHSANⅣ16出生时就表现症状;缺少轴索反射;有髓和无髓神经纤维均有受损;发育迟缓;严重和普遍性的感觉丧失“肢端营养障碍型神经病变”胃食道反流常见但基本上没有其他的自主神经系统病变非进行性发病菌状乳
您可能关注的文档
- 2024年-曲线与方程课件(三个课时)修改(精编).ppt
- 2024年-what引导名词性从句的用法(精编).ppt
- 2024年-个声母(精编).ppt
- 2024-浙教版七年级(下)4.2提取公因式法(精编).ppt
- 2024年-jmeter性能测试及性能调优PPT(精编).ppt
- 2024-用辩证否定观点来说明应该如何对待中国传统文化和外来文化(精编).doc
- 2024-人教版小学五年级语文下册第三单元集合(精编).ppt
- 2024-人教版语文六年级下册回顾·拓展三(精编).ppt
- 先行组织者_原创精品文档.doc
- 2024年-届甘肃省兰州市示范初中高一上数学期末教学质量检测试题含解析(精编).doc
文档评论(0)