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CharacteristicsIdiopathicDCM(n=90)Arrhythmias(n=90)Normals(n=136)PvalueAge,mean(SD),y50.7±16.854.1±14.252.7±6.6NSMale,No.6946550.001Smokers,No.2617NANSDrinking,No.208NA0.022Hypertension,No.183900.001Diabetes,No.830NSArrhythmias:Sinusbradycardia,sinusnodedysfunctionAtrialfibrillation/flutterordocumentedSVTfirst-degreeheartblockorincompletebundle-branchblocksecond-orthird-degreeheartblockorcompletebundle-branchblockWolff-Parkinson-WhitesyndromeVentricularprematurebeatVentriculartachycardia0244122181066818471000000000.0290.001NSNsNS0.03NS第20页,共32页，2024年2月25日，星期天发现3个新的致病突变：R225Q、A226V和I1447N共在5位DCM患者中出现，未在健康组和心律失常组发现第21页,共32页，2024年2月25日，星期天第22页,共32页，2024年2月25日，星期天第23页,共32页，2024年2月25日，星期天携带者心电图特点：QTc延长PatientgroupECGparametersRRPRQRSQTcCarriers,aN=5862±263196±46153±50493±36Non-carriers,N=83775±200172±47130±44462±59Pvalue0.560?0.3210.206?0.107?Non-carriers,bN=42740±183162±40117±25447±46Pvalue0.2290.1170.093?0.020?,*第24页,共32页，2024年2月25日，星期天PatientgroupArrhythmiasSB,SDAF,AFL,SVTFAPBAVBWPWCLBBBFVPB,VTcCarriers,aN=50(0)1(20)1(20)3(60)0(0)1(20)3(60)Non-carriers,N=830(0)27(33)6(7)13(16)2(2)10(12)27(33)Pvalue1.0001.0000.3460.040*1.0000.4960.332Non-carriers,bN=420(0)14(33)4(10)6(14)1(2)2(5)11(26)Pvalue1.0001.0000.4450.042*1.0000.2920.148第25页,共32页，2024年2月25日，星期天突变分布规律从通道结构上看，R225Q、A226V都位于S4片段的DI区，是第一电压感受模块的电压感受器；90名DCM患者中R225Q、A226V合计有4例（4/90），即非同义突变患者5例中有4例（4/5）；第26页,共32页，2024年2月25日，星期天通道的失活时限延长突变电生理特性第27页,共32页，2024年2月25日，星期天负电压时的内向电流增加
正电压时的外向电流增加
第28页,共32页，2024年2月25日，星期天频率依赖性峰值钠电流减少
第29页,共32页，2024年2月25日，星期天新突变与家系突变的比较A1180V突变携带DCM患者R225Q、A226V突变患者心电图、临床表现相似A1180V突变通道产生的电生理特点与R225Q、A226V突变通道的相似A1180V和R225Q、A226V突变所引起的表型变化，不是由通道蛋白表达减少或增多引起，而是由通道功能改变引起第30页,共32页，2024年2月25日，星期天小结突变位于电压感受模块，特别是第一电压感受模块是促使DCM发病的重要原因以迟发钠电流和频
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