小儿心肌病的分类及病因研究.ppt

三、小儿心肌病的定义及分类建议---马沛然心肌病HCMDCMRCMARVCLVNC原发性继发性基因突变其它疾病基因突变代谢缺陷病等EFE第31页,共55页，2024年2月25日，星期天三、小儿心肌病的定义及分类建议---马沛然心肌病有5个同与不同(1)同一个基因突变可引起不同心肌病变;(2)同一种心肌病可有不同基因突变所引起;(3)同一种心肌病的心脏解剖改变不同;(4)同一种疾病可引起不同的心肌解剖改变;(5)同一种心脏解剖改变可由不同的疾病所引起。第32页,共55页，2024年2月25日，星期天四、小儿心肌病类型的研究美国两个地区的调查（18岁，确诊时间1996-1999年，467例）DCM51%HCM42%Other3%Unspecified4%第33页,共55页，2024年2月25日，星期天四、小儿心肌病的分类研究澳大利亚的调查（≤10岁，调查时间1987-1996年，314例）DCM58.6%HCM25.5%RCM2.5%Unclassified13.4%第34页,共55页，2024年2月25日，星期天四、小儿心肌病的分类研究芬兰的调查（≤20岁，诊断时间1980-1991年，118例）DCM52%HCM37%RCM5%ARVC2.5%Unclassified2.5%第35页,共55页，2024年2月25日，星期天四、小儿心肌病的分类研究韩国的调查（≤15岁，诊断时间1998-2006年，277例）DCM66.4%HCM23.5%RCM6.5%Other3.6%(离子通道病、线粒体病各5例)第36页,共55页，2024年2月25日，星期天四、小儿心肌病的分类研究日本的调查（≤19岁，诊断时间1999年以前，277例）DCM29.9%HCM66.5%RCM3.6%ARVC(未列入调查)第37页,共55页，2024年2月25日，星期天五、小儿心肌病的病因研究JeffreyAT等对美国的新英格兰及中西南地区的调查原发性扩张型心肌病只有34%患儿可以找到病因其中心肌炎占16%神经肌肉疾病占9%家族性扩张型心肌病占5%先天性代谢紊乱占3%畸形综合征占1%许多找不到病因的病例，实际上可能是由亚临床性心肌炎所致第38页,共55页，2024年2月25日，星期天五、小儿心肌病的病因研究Anna等报道39.5%能明确病因的DCM心肌炎占13%家族性心肌病、先天性代谢缺陷及基因异常导致的占26.5%心肌病可以独立发病，也可以是全身多器官受累的表现之一。第39页,共55页，2024年2月25日，星期天五、小儿心肌病的病因研究Colan等对美国及加拿大的调查肥厚型心肌病原发性占74.2%神经肌肉疾病占7.5%先天性代谢缺陷占8.7%，畸形综合征约占9.0%第40页,共55页，2024年2月25日，星期天五、小儿心肌病的病因研究SusanW.Denfield,etall.DivisionofPediatricCardiology,TexasChildrensHospital.patientrecordsfrom1967to1994.12casesofrestrictivecardiomyopathyhypertrophiccardiomyopathyin3patientscardiachypertrophywithrestrictivephysiologyin3idiopathicin2familialin2(twins)“chroniceosinophilia(嗜酸粒细胞)in1postinflammatorywithnodefinitivecausesin1.第41页,共55页，2024年2月25日，星期天五、小儿心肌病的病因研究刘颖，袁越，张永兰。首都医科大学附属北京儿童医院内科总结我院11年来30例小儿RCMRCM的病因尚不十分明确,可能与心内膜感染病毒和自身免疫有关第42页,共55页，2024年2月25日，星期天六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查病史中有多系统功能障碍症状，如昏迷、惊厥、发育迟缓、喂养困难、肌病、肝病、反复感染等，要怀疑代谢性缺陷；小儿心肌病伴肌无力是骨骼肌受累的重要线索，常伴有运动发育延缓，肌张力减低，年长儿童尚可有肌痛、横纹肌溶解、肌红蛋白尿等；第43页,共55页，2024年2月25日，星期天六、小儿遗传代谢性心肌病的诊断线索及实验室检查小儿心