原发性免疫缺陷病.pptx

原发性免疫缺陷病

PrimaryImmunodeficiencyDiseases,PID

儿科学PEDIATRICS

免疫缺陷病(ID)

定义:由于免疫细胞(淋巴细胞、吞噬细胞、中性粒细胞)或免疫分子(可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子)缺陷而致免疫功能缺陷的一组临床综合征。

基因突变:原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiency,PID)

环境因素相关(感染、营养、某些疾病):继发性免疫缺陷病(Secondaryimmunodeficiency，SID)或免疫功能低下(immunocompromise)

获得性免疫缺陷综合征

(Acquiredimmunodeficiencysyndrome，AIDS)

原发性免疫缺陷病—概述

•PID发病率

已发现有100种

总发病率估计为1:10000我国累计病例：3~6万例

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原发性免疫缺陷病—概述

•定义

–由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子等构成成分发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。

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原发性免疫缺陷病病因

•PID病因不明，可能是多因素所致：

–遗传因素

–宫内因素

•风疹病毒——低Ig血症伴高IgM

•CMV——严重联合免疫缺陷(SCID)

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原发性免疫缺陷病分类

•按免疫功能缺陷分类

–特异性免疫功能缺陷

•抗体缺陷病：

•细胞免疫缺陷

•抗体和细胞免疫联合缺陷

•伴有其他特征的免疫缺陷病

–非特异性免疫功能缺陷

•吞噬细胞缺陷

•补体缺陷

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原发性免疫缺陷病分类

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原发性免疫缺陷病分类

抗体缺陷

补体缺陷

2%

18%

10%

20%

抗体和细胞免疫联合缺陷

PID的构成比:

细胞免疫缺陷

吞噬细胞缺陷

50%

免疫系统发育异常和免疫缺陷病------髓样细胞系和淋巴样细胞系是免疫系统两大重要的细胞系，免疫缺陷大多由它们缺陷引起。淋巴样细胞受损会导致T

细胞、B细胞或联合免疫缺陷，髓样细胞受损会致巨噬细胞功能障碍。

X性联无

丙种球蛋

白血症

Wiskott-Aldrlch综合征WAS

白细胞粘附缺陷慢性肉芽肿病Chediak-Higashi综合征

髓过氧化酶缺陷

X性联高IgM血症

选择性高IgM血症

吞噬细胞

粒细胞前体细胞

网状组织发育不全

淋巴样祖细胞

CD3r链缺乏

IL-2R缺乏

髓样祖细胞

重症联合免疫缺陷

DiGeorge综合征

几种常见的原发性免疫缺陷病

联合免疫缺陷病

•源自骨髓干细胞的T、B细胞均明显缺陷，包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性。

•临床表现:婴儿致死性感染，细胞免疫和抗体反应均缺陷，外周血淋巴细胞减少，以T细胞为著。

•包括：严重联合免疫缺陷病、高IgM综合征

1.严重联合免疫缺陷病(SCID):

1)T细胞缺陷，B细胞正常：以X连锁遗传常见。生后不久即发生严重细菌或病毒感染，多数于

婴儿期死亡。

2)T细胞和B细胞均缺如：均为常染色体隐性遗传，婴儿期发病。

2.高IgM综合征：70%为X连锁遗传，病因为T细胞CD40配体基因突变，其余为染色体隐性遗传。外周血IgM+IgD+B细胞正常或增多，IgG+IgA+B细胞均缺如。血液中IgM正常或增高，而IgG、IgA和IgE均减少或缺如。

联合免疫缺陷病

胞不能接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类疾病。

•特征：以体内Ig水平降低或缺失为特征，患者外周血B细胞减少或缺失，T细胞数目正常。

•主要临床表现:化脓性感染、对某些病毒，如脊髓灰质炎病毒易感性增加。

•包括：X连锁无丙种球蛋白血症、选择性IgG类缺陷、IgA缺陷、婴儿暂时性低IgG血症等。

抗体缺陷为主的免疫缺陷病

•抗体缺陷可能是B细胞先天性发育不全，或由于B细

抗体缺陷病

•X连锁无丙种球蛋白血症(XLA，X-linkedagammaglobulinaemiaBruton病)

–最早发现的PID

–见于男孩，B细胞浆内的酪氨酸激酶基因)以抗体缺陷为主的免疫缺陷

前B细胞不能发育为成熟B细胞，IgM、IgG和IgA均明显下降或缺如，外周血B细胞极少或缺如，