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临床NGS全流程共识一一样品处理和实验室检测流程

/live/webinar_play_new/454.html真实世界，，—院内NGS检测数据对比研究

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划重点

没有精准检测就没有精准医疗，目前临床基因检测实验室尚没有统一标准，部分仍沿用科研标准进行临床检测，亟需规范化，特别是技术细节、质量控制、质量评价的具体内容；

实验室首先应遵守临床相关国内文件规范要求，实行分区，遵守生物安全要求；样本采集、运输与存储应根据不同样本类型进行操作，见文中表格归纳；

质量控制包括核酸质控、文库质控、测序数据质控，特别是文库构建需评估试剂有效性，测序需评估不同试剂批次和固定时间间隔下的仪器损耗的稳定性；

样本追踪包括性别一致性鉴定和SNP-致性鉴定；至少添加一个阳性质控、一个阴性质控或空白对照与常规样本同时检测进行质量评价。

重临床NGS全流程共识的由来

△图：基因检测联盟（筹）历届会议合影（来源/基因慧）

二代测序（NGS）已广泛应用于遗传病的临床检测。同时遗传病基因检测流程长、环节多、技术含量高，基因检测行业亟需在检测全流程规范化方面建立共识。

为推进基因检测行业的健康有序发展，配合相关部门和临床遗传专家组制订规范并落地实施，基因检测联盟（筹）组织峋床专蒙遗传学家以及第三方基因检测机构开展研讨会和指定行业共识。

2017年10月在深圳召开首届临床基因检测标准和规范研讨会，会后参会专业人士共同编写《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》，于2018年2月发表在《中华医学遗传学杂志》（点击详情）。2019年5月在上海召开第二届基因检测联盟会议，会后形成《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨》（简称“临床NGS全流程共识”）发表在近期的《中华医学遗传学杂志》（点击详情）。

临床NGS全流程共识涵盖技术要点和质量控制等，分为四个部分:

1）遗传检测前流程；2）样品采集处理及检测；3）数据分析流程；4）检测报告解读和遗传咨询。

本文为共识的第二部分《样品采集处理及检测》的核心内容。作者介绍见下虱

《遗传痛二代测序临床检测全流程规范化共识探讨（2）样品采集处理和检测》作者信息

［作者

作者单位

曾?秀凤

明码〔上海）生物科技有限公司

许振朋

深圳华大基因股份有限公司

黄辉

深圳华大基因股份有限公司

屈武斌

艾吉泰康生物科技（北京）有限公司

伍建

北京迈基诺基因科技股份有限公司

王娟

安诺优达基因科技（北京）有限公司

高勇1

北京希望组生物科技有限公司

安冬艳

北京金推基因科技有限责任公词

王小清

上海瀚春生物医学科技有限公司

熊慧

厦门基源医学椅测有限公司

沈亦平

L哈佛医学院波士顿儿童医院

2,广西妇幼保健院广西儿童医院

祁鸣

L浙江大学医学院-附属第一医院/邵逸夫医院

迪安诊断有限公司；3,罗切斯特大学医学中心

邓旭旭

北京贝瑞和康生物技术有限公司

许雄

湖南大地同年生物科技有限公司

孙乐乐

明码（上海）生物科技有限公司

彭智宇

深圳华大基因股份有限公司

顾卫红

L中文人类表型标准用语联盟

我中日友好医院神经内科运动障碍与神经避传病研究中心

黄尚志

L北京协和医学院

ZWHO遗传病社区空中合作中心

图：共识

士”三「FP皿

第二部分作者及作者单位

（来源/《中华医学遗传学杂志》，制表/基因慧）

共识《样品采集处理及检测》内容

共识《样品采集处理及检测》的背景

近年来，国内夕卜二代测序市场竞争的参与者不断出现，不少公司均开展了基于二代测序的临床检测服务，如筛查染色体非整倍体的无创产前检测（non-invasiveprenataltesting,NIPT）、肿瘤的个体化治疗等。相关行业规范和法规的出台，直接促进了NIPT检测市场的有序发展和繁荣。

遗传病的产前诊断及筛查、单基因和多基因遗传病的检测和咨询等也在成为一个重要的应用方向，因此也亟需一套覆盖实验室检测标准和管理规范的行业规范共识，指导将二代测序技术用于遗传病的临床诊断或筛查实验室，以提供稳定、可靠、有效的检测数据，用于临床辅助诊断或筛查工作。

本共识旨在为从事遗传病二代测序检测的实验室建立从样本采集到产生二代测序数据的全流程规范化管理提供指导。

共识内容：遗传病二代测序临床检测流程

1） 应遵守的文件要求：

□总体设置与运行标准应符合：《临床机构实验室管理规范》

（卫委发[2006]73号）。

□设计标准、工作基本原则以及注意事项应符合《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》（卫办医政发[2010]10号）及其附件《医疗机构临床基因扩增检验实验室工作导则》的要求。

2） 实验室分区原则

原则上，临床二代测序实验室应设置以下区域：样本接收