颅脑先天性发育畸形的MR诊断.docx

颅脑先天性发育畸形的MR诊断

李晓明

（湖南省儿童医院，湖南长沙410007）

目录

TOC\o1-5\h\z\oCurrentDocument脑膨出 2

\oCurrentDocument前脑无裂畸形 2

\oCurrentDocument视-隔发育不全 2

\oCurrentDocument肌胝体发育不全 3

\oCurrentDocument细胞增殖异常 3

\oCurrentDocument神经元移行异常 3

\oCurrentDocument损毁性畸形 4

\oCurrentDocument后颅窝囊肿 5

\oCurrentDocument小脑扁桃体下疝畸形 5

\oCurrentDocumentJoubert氏综合症 6

\oCurrentDocument神经上皮综合征 6

\oCurrentDocument下丘脑错构瘤 7

人脑发育大体上分为六个阶段。①背侧诱导期:相当于胚胎第3-4周时;②腹侧诱导期：约胚胎第5-6周；③细胞增殖期：胚胎第2-4月；④神经元移行期：约第3-6月；⑤器官分化期：胚胎第6月至出生后1岁；⑥髓鞘形成期：胚胎第6月至出生后1-2岁或者更长。上述任何阶段发育障碍，均可造成脑的先天性发育畸形。

先天性脑发育畸形，分为器官发育畸形和组织发育畸形二大类。器官发育畸形包含脑膨出、前脑无裂畸形、隔-视发育不全、胼胝体发育不全、神经细胞增殖异常、神经元移行异常、损毁性畸形、后颅窝囊肿、Chiari畸形等；组织发育畸形包括神经上皮综合征、脑血管畸形、先天性脑肿瘤、先天性颅内感染等。后三者通常分属于脑血管疾病、颅内肿瘤和颅内感染性疾病中阐述。

现代影像技术CT和MRI的临床应用，极大地提高了先天性脑发育畸形的探测能力和诊断水平。CT横断面扫描可直观地显示大部分先天性脑发育畸形；CT检查阴性时，MRI是一个重要的补充。MRI通常采取自旋回波（SE）序列，T1WI和丁^］图像观察。

脑膨出

脑膨出（cephalocele）系背侧诱导期发育异常，由于神经管闭合不全所致。颅裂好发于颅骨中线，以枕区最常见，其次是顶区、额区、鼻腔和鼻咽部。可合并Chiari畸形、Dandy-Walker囊肿、胼胝体发育不全、唇腭裂等畸形°MRI上显示颅裂缺损，颅腔内容物经颅裂疝出颅腔外，形成软组织包块。单纯含脑膜和脑脊液者，称为脑膜膨出；同时含有脑组织者，称为脑膜、脑膨出；伴有脑室疝出者，称为脑膜、脑、脑室膨出。

前脑无裂畸形

前脑无裂畸形（holoprosencephaly）系胚胎第4-8周时，原始前脑分裂为大脑半球和脑叶的发育障碍。由颅部的间充质缺乏所致，从而导致基底中线结构诱导和分化的缺乏，形成面部颌骨前节段和大脑镰的发育不全、端脑和间脑分化的缺乏、端脑不能分裂为两个大脑半球及皮质区域不能形成正常的组织结构。

MRI上，前脑无裂畸形根据不同严重程度可分无脑叶型、部分脑叶型和脑叶型3种类型：

分无脑叶型（未分叶型）：最为严重的类型,无大脑镰和半球间裂，胼胝体缺如，间脑和第三脑室未分化，巨大的背侧囊肿往往占据颅腔的大部分，大脑被推向前方呈煎饼状，单脑室腔呈新月形，由于丘脑融合导致脑脊液循环紊乱是形成背侧囊肿的原因。本型常发生死胎或死产，故临床上很少见到。

部分脑叶型（半分叶型）：半球间裂和大脑镰在后部部分形成，脑前部仍保持融合，因此半球间裂和大脑镰在前部仍缺如。胼胝体发育不全，胼胝体前部缺如而后部形成的表现是前脑无裂畸形独有的改变。丘脑部分分离，第三脑室小，侧脑室后角和下角部分形成，有或无背侧囊肿。

脑叶型（分叶型）：脑叶外形与正常相似，半球间裂和大脑镰伸展至脑的前部，胼胝体发育正常，仅额叶底面部分脑组织仍融合，侧脑室前角狭窄且彼此接近透明隔缺如。

视-隔发育不全

隔-视发育不全（septo-opticdysplasia）发生于胚胎第5-7周时，除透明隔发育缺损

外，伴有视神经、脑垂体和下丘脑的发育障碍。临床症状有内分泌紊乱、视力减退和智力发育不全。MRI上显示透明隔缺如，呈单腔脑室，鞍上池和第三脑室扩大；可见视神经、视交叉和视束发育细小。

胼胝体发育不全

月并月氐体发育不全(dysgenesisofcorpuscallosum)是中枢神经系统常见的一种先天性发育畸形，包括完全性和部分性发育不全，常累及前联合和海马联合等结构。可合并月并胝体脂肪瘤和大脑纵裂蛛网膜囊肿。在妊娠10—12周，胚胎出现最早的月并月氐体纤维束，位于室间孔前下方的终板内，以后逐渐向后延伸，约于妊娠第18—20周形成完整的月并月氐体结构，依次逐渐形成月并