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预防小儿先天性肾上腺皮质增生症;
目录
引言
病因与发病机制
家庭遗传咨询和筛查
早期症状识别与治疗
遗传咨询与遗传测试
生活方式改变与预防措施
结论;
引言;
小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的遗传性内分泌疾病,导致肾上腺皮质激素的过量合成。
本PPT将介绍预防小儿先天性肾上腺皮质增生症的重要措施和方法。;
病因与发病机制;
病因:小儿先天性肾上腺皮质增生症主要由于染色体上21-羟化酶基因的突变引起。
发病机制:突变后21-羟化酶功能受损,导致肾上腺皮质激素合成途径的紊乱,进而引发症状。;
家庭遗传咨询和筛查;
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