《地中海贫血》课件.pptVIP

本文档共53页；当前第30页；编辑于星期二\23点57分 本文档共53页；当前第31页；编辑于星期二\23点57分 本文档共53页；当前第32页；编辑于星期二\23点57分 建立出生缺陷防控综合体系 本文档共53页；当前第33页；编辑于星期二\23点57分 地贫预防与控制三部曲 宣传教育 婚前、孕前、孕期人群筛查与诊断 产前咨询与产前诊断 本文档共53页；当前第34页；编辑于星期二\23点57分 产前地贫筛查和产前诊断流程 本文档共53页；当前第35页；编辑于星期二\23点57分 在市妇幼输血的地贫人员统计表 本文档共53页；当前第36页；编辑于星期二\23点57分 市妇幼输血统计（2015年1-3月） 1、全院输血人次为410人次，其中儿科地贫输血175人次，占42.68% 2、输血频率约为15-20天/次，输血量1-2U/天，每次输血2天，住院费用2000元/次，耗费时间10小时/次 3、对地贫患儿的心理影响非常大 4、对宝贵的血液资源形成极大挑战 本文档共53页；当前第37页；编辑于星期二\23点57分 本文档共53页；当前第38页；编辑于星期二\23点57分 本文档共53页；当前第39页；编辑于星期二\23点57分 本文档共53页；当前第40页；编辑于星期二\23点57分 更不能让孩子输在出生前 本文档共53页；当前第1页；编辑于星期二\23点57分 冲出地平（贫）线 本文档共53页；当前第2页；编辑于星期二\23点57分 主要内容 一、地中海贫血的概况 二、珠海市地贫预防控制项目进展 三、地贫项目存在的问题与对策 本文档共53页；当前第3页；编辑于星期二\23点57分 遗传性血红蛋白病 异常血红蛋白病 地中海贫血：主要分α和β-地贫 遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH) 本文档共53页；当前第4页；编辑于星期二\23点57分 地中海贫血 地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致一种或多 种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病(量的异常)。 此病因1925年首先在地中海沿岸国家意大利后裔中发现而得名。 本文档共53页；当前第5页；编辑于星期二\23点57分 血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一 全球每年约有790万出生缺陷患儿出生 5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25% 血红蛋白病的发病率位于第三位 20 40 60 80 100 120 0 － － － － － － － － － － 全球5种常见的出生缺陷 35.3 33.6 23.7 19.3 113.5 本文档共53页；当前第6页；编辑于星期二\23点57分 中国南方高发地区 人群携带率3%-24% Blood Rev, 2012. ?和?地贫广泛分布于世界热带和亚热带 全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%) 本文档共53页；当前第7页；编辑于星期二\23点57分 地区 携带率（%） ?地贫 ?地贫 合计 广西 17.6 6.4 24.0 云南 9.8 7.3 17.1 海南 12.7 2.7 15.4 广东 8.5 2.5 11.0 贵州 4.2 5.1 9.3 台湾 7.3 1.2 8.5 重庆 5.2 2.0 7.2 江西 3.5 2.9 6.4 四川 1.7 3.0 4.7 福建 3.2 1.3 4.5 湖南 2.2 2.0 4.2 中国南方人群地贫基因携带率 本文档共53页；当前第8页；编辑于星期二\23点57分 合计 ? ?SEA ? ?3.7 ? ?4.2 ?CS? ?QS? ? ?THAI ? ?11.1 CD78 ?-?缺失 未知基因型 合计 CD41-42 IVS-II-654 -28 CD26 CD17 CD71-72 CD43 -29 CD27/28 ?缺失 未知基因型 8.53% 2.54% α地贫 β地贫 正常人群 88.93％ % % 11种突变 12种突变 地贫携带者约1000万 广东地中海贫血流行病学调查 J Clin Pathol, 2004. 本文档共53页；当前第9页；编辑于星期二\23点57分 广 西 每4人就有1个地贫缺陷基因携带者 每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每230个胎儿就有1个重型地贫患儿 广 东 每10人就有1个地贫缺陷基因携带者 每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每850个胎儿就有1个重型地贫患儿 高发区人群遗传负荷评估 本文档共53页；当前第10页；编辑于星期二\23点57分 ?和?地中海贫的分子基础 ? 常染色体隐性遗传