中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南.docx

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2023-10-24 发布于黑龙江
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2022中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南摘要尿素循环障碍是一组致残率高、致死率高的遗传代谢性疾病。为提高我国相关领域医生对该病的诊疗管理水平，特制订“中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南”，基于当前可获得的临床证据，针对尿素循环障碍诊断、治疗和管理相关12个临床问题提供了对应参考意见。尿素循环障碍(urea cycle disorders，UCD)是指因参与尿素循环的酶和转运蛋白缺陷，导致氨基酸分解代谢产生的氨不能通过尿素循环形成尿素排出体外，引起血氨升高为特征的一组遗传代谢病，代谢通路见图1。国外报道UCD新生儿的发病率约为1/35 0，致残率高、病死率高。不同亚型包括鸟氨酸氨甲酰基