2022-2023年生物技术期末复习-医学遗传学(生物技术)考试精选专练V(带精品.pdf

书山有路勤为径，学海无涯苦作舟！ 住在富人区的她 2022-2023 年生物技术期末复习-医学遗传学（生物 技术）考试精选专练 V （带答案） 一.综合考核题库(共 35 题) 1. 以下那种碱基互补配对是正确的 A、T、A 配对 B、U、C 配对 C、G、A 配对 D、C、G 配对 正确答案:D 2. 若某人核型为 46，XY，i （Xq），表示发生了染色体的 A、等臂染色体 B、双着丝粒染色体 C、倒位 D、插入 正确答案:A 3. 核型为 45,X，可诊断为 A、多X 综合征 B、Turner 综合征 C、Down 综合征 D、猫叫综合征 正确答案:B 4. 由于核酸内切酶缺陷引起的疾病是 A、苯丙酮尿症 B、着色性干皮病 C、半乳糖血症 D、粘多糖贮积症 正确答案:B 书山有路勤为径，学海无涯苦作舟！ 住在富人区的她 5. 近亲结婚可以显著提高的是以下哪种疾病的发病风险 A、Y 连锁遗传病 B、XD C、AR D、XR 正确答案:C 6. 在一定环境条件下，群体中筛查出 Aa 基因型个体 320 人，其中只有 240 人表现出显性基因 A 的表型， 这种现象称为 A、截短认证 B、完全确认 C、不完全外显 D、不完全确认 正确答案:C 7. 以下现象哪些是由于由于表现度不同导致 A、精神分裂症患者有些一直发病，有些间歇性发病 B、同胞兄弟姐妹的身高不同 C、不同的多指（趾）症患者多的指（趾）的数目不同 D、成骨发育不全Ⅰ型，轻重症患者症状不同 E、不同的Down 综合征患者智力水平不一样 正确答案:C,D 8. 着丝粒位置在染色体纵（长）轴的 5/8~7/8 的染色体是 A、中着丝粒染色体 B、近端着丝粒染色体 C、亚中着丝粒染色体 D、端着丝粒染色体 正确答案:C 9. 下列为正常女性的染色体核型是 A、64，XX B、64，XY 书山有路勤为径，学海无涯苦作舟！ 住在富人区的她 C、46，XX D、69，XXY 正确答案:C 10. 遗传咨询的种类有 A、产前咨询 B、孕前咨询 C、婚前咨询 D、一般咨询 E、产后咨询 正确答案:C,D,A 11. （）指酶一件事件的联合概率除以各事件联合概率之和。 正确答案:后概率 12. 2 型糖尿病的遗传特征是 A、遗传异质性很强的多基因遗传病 B、染色体病 C、单基因遗传病 D、X 连锁显性遗传病 正确答案:A 13. 饮食疗法治疗遗传病的原则是（ ）。 正确答案:禁其所忌 14. 人群中最多发的遗传病为 A、单基因遗传病 B、多基因遗传病 C、线粒体遗传病 D、染色体病 正确答案:B 书山有路勤为径，学海无涯苦作舟！ 住在富人区的她 15. 系谱绘制符号“□”表示 A、女性患者 B、男性患者 C、健康女性 D、健康男性 正确答案:D 16. mtDNA 突变诱导糖尿病的机制可能是 A、β细胞稳定性增高 B、脂肪细胞增殖分化失控 C、β细胞不能感受血糖值 D、阻碍 β细胞出现自免疫现象 正确答案:C 17. 大部分 Down 综合征都属于 A、游离型 B、微小缺失型 C、易位型 D、嵌合型 正确答案:A 18. 患儿，男，56 天，因全身皮肤黄染而入院。患儿为第 1 胎第 1 产，足月顺产，出生体重 3.8kg，出生 无缺氧窒息史。生后第 3 天出现皮肤黏膜黄染，渐加重，生后纯母乳喂养，喂养开始后即发现大便稀， 6~8 次/天，时有呕吐。体检：全身皮肤黏膜黄染，心肺无异常，肝肋下 6cm，剑下 4cm，质中等。脾 不大，神经系统无异常。查血象正常。尿色偏黄，尿常规示尿蛋白（+），尿胆红素（+），尿样进行遗 传性代谢病检测，结果呈现半乳糖明显升高。关于患儿所患病以下说法错误的是 A、该病为单基因疾病 B、该病是由于相关酶缺乏，导致底物蓄积引起的 C、患儿无法代谢乳糖，但可以代谢半乳糖 D、致病基因位于常染色体上 正确答案 :C 19. 书山有路勤为径，学海无涯苦作舟！