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本发明属于生物检测技术领域,公开了一种用于检测高频基因致病变异的引物组和探针组及试剂盒。该试剂盒可以方便快捷辅助医生对患者进行诊断时提供科学数据或对携带者筛查提供数据支撑,有助于医生对患者进行尽快的确诊,或者在备孕阶段提前预知生育风险。其是针对遗传物质DNA/RNA进行检测的手段,准确度高,假阳性率低,成本低,结果判读简单,有效降低克拉伯病患儿的出生率。该反应体系等位基因之间的扩增效率差异最大化,适用于Ct值判读,也适用终点法判读;耗时较短,准确性高。可用于快速、准确地检测人全血样本中GALC基
(19)国家知识产权局
(12)发明专利
(10)授权公告号 CN 113265461 B
(45)授权公告日 2022.05.13
(21)申请号 202110750370.7 (51)Int.Cl.
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