武汉大学医学院CMG2期末考试试卷及答案.pdf

老当益壮，宁移白首之心；穷且益坚，不坠青云之志。——唐·王勃 名词解释 1.程序性细胞死亡（Programmed cell death ） 为维持内环境的稳定，由基因控制的细胞自主的有序的死亡。 2.LUXURY GENE 奢侈基因：不同的细胞类型进行特异性表达的基因，其产物赋予各种类型细胞特意的形态结 构特征和生理功能。 3.分子病（Molecular disease ） 由于基因突变造成的蛋白质分子结构和合成量异常从而引起机体功能障碍的一类疾病。 4.原癌基因（proto-oncogene ） 存在于正常细胞基因组中，是控制细胞生长和分裂的基因。编码多种类型的蛋白质，作为细 胞生长和分裂的调控因子。 5.细胞内第二信使（Intracellular second messengers ） 第一信使分子与细胞表面受体结合后，在细胞内最先产生或释放到细胞内的小分子物质，如 cAMP,，IP3，cGMP ，DG 等。 6.嘌呤核苷酸的从头合成途径（From the synthesis of purine nucleotides ） 利用磷酸核糖，氨基酸（天冬氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺），一碳单位和二氧化碳等简单物质 为原料，通过一系列酶促反应，合成嘌呤核苷酸。 7.痛风 （ podagra ） 指患者血中尿酸含量增高 （HGPRT 活性降低），导致尿酸盐沉积于关节、软组织及肾等处， 首先引起炎症反应——急性痛风关节炎，最终导致慢性痛风关节炎、尿路结石等，即为原发 性痛风症。若是肾功能障碍引起尿酸排出减少而产生的痛风属继发性痛风症。 8.胆汁酸的肠肝循环（Enterohepatic circulation of bile acid ） 胆汁酸随胆汁排入肠腔后，约 95%胆汁酸可经门静脉重吸收入肝，在肝内转变为结合胆汁 酸，并与肝新合成的胆汁酸一道再次排入肠道，此循环过程称胆汁酸的肠肝循环。 9.黄疸 （ jaundice ） 黄疸是一种由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的症状和体征。 10.非营养物（Non-nutritive substances ） 体内存在的某些物质（外源或内源），它们既不是氧化供能的物质，也不是组织结构的成份， 即谓非营 养性物质。其中有些非营养性物质对机体有一定的生理效应或毒性作用，为保证 机体各种生理活动的正常进 行，必须及时清除这些物质。 填空题 1.对于地中海贫血而言，几乎遍布整个贝塔基因的（点突变）是引起贝塔地贫的主要原因， （基因缺失）是引起阿尔法地贫的主要原因。 2.苯丙酮尿症患者肝细胞缺乏的酶是（苯丙氨酸羟化酶），典型的白化病患者缺乏的酶是（酪 氨酸酶） 3.约95% 的慢性粒细胞性白血病患者具有（费城染色体）特异性标记染色体，可作为白血病 诊断依据之一。 4.根据二次突变学说，第二次突变发生在（体）细胞。 5.在一个正常细胞恶性转化的过程中，必须经过 （两次或两次以上）的细胞突变。 6.G 蛋白偶联受体通常为（7 ）次跨膜的受体，G 蛋白是由（α ，β ，γ ）三个亚基组成。 根据G 蛋白偶联受体激活后产生的第二信使不同可以分为（cAMP ）信号途径和（磷脂酰肌 醇）信号途径。参与前者途径的第二信使为（cAMP ），而在后一途径中产生的第二信使有 （三磷酸肌醇）。 7.磷脂是细胞膜的重要成分，其通过磷脂酶水解得到的产物也是重要的第二信使。如通过 丹青不知老将至，贫贱于我如浮云。——杜甫 志不强者智不达，言不信者行不果。——墨翟 PLA2 水解得到的产物是溶血磷脂和（花生四烯酸），PI 通过PLC （磷脂酰肌醇特异的磷脂 酶C）的水解产物是（1,45-三磷酸肌醇）