遗传学课件-染色体畸变.pptVIP

二、整倍体( Euploid )及其遗传特征 （一）单倍体（haploid） 1.分类 2. 特点 3. 单倍体的获得 1）无融合生殖（孤雌生殖和孤雄生殖） 2）花粉、花药和子房培养 4.应用价值 （二）同源多倍体 1. 定义： 多个染色体组起源相同。 2. 产生： 3. 特点: 1)器官外形和气孔等变大，但增大有一定限度，如玉米同源八倍体植株比同源四倍体短而壮，不育。 2）基因产物的增加； 3）同源多倍体一般有不同程度的不育性，与减数分裂能否形成正常的配子有关。 染色体畸变（chromosome aberration） 重要性分析： 经典遗传学中的重点和难点。 重点掌握： 四种染色体结构变异的类型、遗传学效应和应用，倒位和易位是难点；染色体组及倍数性,多倍体的类型、特征、形成途径与应用,非整倍体的类型与应用等。 参考文献： Daniel L. Hartl《Genetics: Analysis of Genes and Genomes》 Chapter 9 Human Karyotypes and Chromosome Behavior 一、唾腺染色体是染色体结构变异分析的好材料 快速、准确地获得唾腺： 位置 形态 结构 背景 前1/3 香蕉状 单层细胞 透明（底灯亮，前图） 第一节 染色体结构变异分析 2、体细胞联会:有丝分裂过程中出现的同源配对现象，也称为体细胞联会。 唾腺染色体的结构与功能特点： 1、巨大而伸展;核内复制，比普通中期染色体大约100～150倍，又称为多线染色体。 横纹区 间带区 3、有深浅相间的横纹 4、显见“蓬突”(puff)结构 是RNA的合成活跃的地方，与发育时间与不同因子诱导相关。 5、Cytological map Polytene chromosomes have a series of bands that can be used as cytological map, (Bridges CB, 1930s) 二、染色体结构变异的类型及其机制 1、染色体结构变异的类型 （1）缺失（deletion） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation） 基因数目变化 基因数目不变 2、染色体结构变异的机制-断裂愈合假说（breakage-rejoin hypothesis）和交换学说 （1）染色体水平：由于染色体断裂后的异常重接 （2）DNA分子水平：可能是重复DNA片段之间的交换 染色体结构变异也叫染色体重排(rearrangement） 平衡重排:基因顺序改变，而剂量不变（倒位和易位） 非平衡重排：基因剂量改变（缺失和重复） （一 ）缺失（Deletion）与假显性（pseudodominance)1、定义 染色体某一区段的丢失。 2、类型 末端缺失terminal deletion ：染色体某臂的外端缺失； 中间缺失interstitial deletion ：染色体某臂的内段缺失； 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 三、 染色体结构变异 3. 缺失的鉴定 （1）最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后的无着丝粒断片; （2）顶端缺失情况下有丝分裂出现断裂-融合→桥；减数分裂联会时，有未配对的游离区段； （3）中间缺失在减数分裂时，同源染色体配对出现瘤或弧状结构（缺失环）。 （4）染色粒、染色节缺少。 4、缺失的遗传学效应 1）影响个体的生活力: 缺失纯合体往往致死；缺失杂合体生存活力也降低; 含缺失染色体的配子一般败育，花粉尤甚，缺失一般通过雌配子传递。 如5P- 综合征 2）短小缺失导致变异，如假显性（pseudodominance） Brides实验结果与合理解释： （1）F1缺刻雌蝇全为白眼，表面上是缺刻基因在，隐性白眼基因表现为显性;其实这是由于缺失发生在白眼基因座对应的等位基因-红眼基因区域； （2）雄蝇中没有缺刻翅，是由于缺失纯合子或半合子不能存活所致； （3）雌雄比例为2：1，而不是1：1，说明雄蝇成活率比雌蝇少一半。 以上事实证明缺刻翅是缺失造成的影响。 6、缺失作图 根据缺失杂合体拟显性现象，将某一隐性性状个体与一系列（表现正常的）缺失杂合体进行杂交，对出现假显性（隐性性状）的个体进行细胞学鉴定以确定隐性基因在染色体上的位置。 例如果蝇小眼不齐基因的定位： a a X A a 假显性 鉴定缺失片段的染色体位置 （二）、重复（Duplication）与果蝇棒眼突变 1、定义：染色体增加了与自己相同的某一区段。 2、重复的类型 3、重复的产生 1）基因扩增 （duplication） 2）易位的产物 （见易位部分） 3）不等交