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基 因 的 性 质 （The Nature of the gene） ;第一节 基因的作用 一、人的先天代谢缺陷 “inborn errors in metabolism” 1．黑尿症：正常人具有尿黑酸氧化酶，使尿黑酸转化为乙酰醋酸，最后分解为CO2和水。黑尿症患者无尿黑酸氧化酶。尿液中含有尿黑酸，排出经氧化后变黑。黑尿病基因为a，患者基因型aa，正常人为AA或Aa。 ;2．苯丙酮尿症：PP个体不能形成苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。大量苯丙氨酸积累进一步引起下列反应： （1） 苯丙氨酸自发转化为一种有毒物质苯丙酮酸，随尿排出 （2） 过量苯丙氨酸积累，损害中枢神经系统，影响智力发育 （3） 血液中苯丙氨酸积累抑制了酪氨酸的代谢。后者是黑色素的前体，造成白化病，无正常的酪氨酸酶。 酪氨酸酶的基因为C。正常人为CC或Cc，白化病人为cc。 ;结论：先天性代谢缺陷是由于一种酶的缺失造成，有一隐性基因控制。基因的作用是决定某种酶，从而控制代谢途径，控制某一性状。 基因是如何控制代谢途径或生化反应的呢？ ; 二、“一个基因一种酶”学说 四十年代，Beadle和Tatum 对链孢霉的研究进一步阐明了 基因的作用。 ;1．假定：某一生物合成途径如下：;2. 阐明上述原理的例子分析 假定有一些实变体需要物质G才能生长，生物合成途径中A—E的所有成份是已知的，试验每种成份维持突变体生长的能力，结果如下： 成份 A B C D E G 1 － － － + － + 2 － + － + － + 3 － － － － － + 4 － + + + － + 5 + + + + － + “+”能生长 “－”不能生长 ;问（1）：在 这一途径中，A—E和G的顺序？思考：能使大多数突变体生长的物质是最末生成的，而最早生成的物质能维持突变体生长的数目是最少的,可以得到以下顺序： ;问（2）：上述突变体是由于途径中那一步受阻造成的？ 思考：E不能满足E—A之间受阻的突变体生长的要求，而其它物质都能满足 E→A之间突变体生长的要求。从表中可知突??体5一定是由于E→A转化受阻造成。同样，E或A不能使突变体4生长，其它物质都能使其生长，因此4肯定是由于A→C的转化中受阻造成。最后可得： A B C D E G 1 － － － + － + 2 － + － + － + 3 － － － － － + 4 － + + + － + 5 + + + + － + ;3．Beadle和Tatum实验 营养缺陷型（auxotrophs）：不能在基本培养基上生长，只能在补加了特定营养物之后才能生长的实变体。 有一组需要精氨酸才能在基本培养基上生长的链孢霉突变体：它们对鸟氨酸和瓜氨酸的反应如下： arg突变体对不同附加物的生长反应 突变体 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸 arg－1 + + + arg－2 － + + arg－3 － － + ; Beadke等提出了链孢霉精氨酸合成的生化模型： 酶X 酶Y 酶Z