ngs在血液肿瘤中应用-淋巴瘤科会.pptx

高通量测序在淋巴瘤中的应用2018年3月 世和基因血液淋巴系统肿瘤产品介绍产品分类血康DR（DNA＋RNA）髓血康DR（DNA＋RNA）髓血康D（DNA）急淋康DR（DNA＋RNA）淋瘤康DR（DNA+RNA）淋瘤康D（DNA）淋瘤康DLB（ctDNA）检测内容413个血液肿瘤相关DNA测序＋全转录组RNA-seq检测78个髓系肿瘤相关基因DNA检测＋全转录组RNA-seq检测78个髓系肿瘤相关基因DNA检测72个ALL相关基因DNA检测＋全转录组RNA-seq检测89个淋巴瘤相关基因DNA检测＋全转录组RNA-seq检测89个淋巴瘤相关基因DNA检测89个淋巴瘤相关基因DNA检测肿瘤样本类型全血/骨穿/手术组织全血/骨穿全血/骨穿全血/骨穿手术或穿刺组织手术或穿刺组织外周血阴性对照样本口腔拭子口腔拭子口腔拭子口腔拭子口腔拭子口腔拭子口腔拭子测序样本DNA+RNA不限样本数量DNA+RNADNADNA+RNADNA+RNADNActDNA临床适应症所有血液肿瘤，尤其确诊或亚分型困难血液肿瘤以及混合表型血液肿瘤所有不同类型髓系肿瘤（MPN、MDS、MDS/MPN、AML）无罕见染色体变异，重点关注融合外突变，无法取得RNA的髓系肿瘤患者ALL所有不同类型淋巴瘤无罕见染色体变异，重点关注融合外突变，无法取得RNA的淋巴瘤患者所有不同类型淋巴瘤NGS在淋巴瘤临床诊疗中的应用NGS检测辅助淋巴瘤分子分型部分淋巴瘤分类以分子重排特征为分类标准常见B-NHL特征性分子异常弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)IGH/MYC(10%)IGH/BCL6(40%)IGH/BCL2(20%-30%)滤泡性淋巴瘤(FL)IGH/BCL2(85%-90%)套细胞淋巴瘤(MCL)IGH/CCND1(95%)粘膜相关淋巴组织淋巴瘤(MALT淋巴瘤)API2/MALT1(20%-60%)IGH/MALT1(10%-20%)IGH/BCL10伯基特淋巴瘤(BL)IGH/MYC(80%)Copyright ? 2017. GENESEEQ Technology Inc. All rights reserved.NGS全面鉴定和发现融合基因融合基因类型适用的鉴定方法有特征性染色体易位，有融合蛋白Q-PCR（mRNA）; FISH; 染色体核型分析；NGS有特征性染色体易位，无融合蛋白PCR（DNA）; FISH; 染色体核型分析；NGS染色体微缺失或末端易位形成融合基因Q-PCR（mRNA）; FISH; NGS无对应基因组异常的融合基因Q-PCR（mRNA）; NGS其中一个伙伴基因不固定的融合基因染色体核型分析；FISH（分离探针）; NGS少见的融合基因染色体核型分析；NGS 对比传统融合检测技术-NGS检测融合优势显著传统检测一致的样本NGS检测100%吻合传统检测不一致样本NGS检测进一步验证样本编号染色体核型检测多重PCR检测NGS检测技术1CBFB-MYH11CBFB-MYH11CBFB-MYH112CBFB-MYH11CBFB-MYH11CBFB-MYH113CBFB-MYH11CBFB-MYH11CBFB-MYH114CBFB-MYH11CBFB-MYH11CBFB-MYH115 BCR-ABL1 BCR-ABL1 BCR-ABL16CBFB-MYH11CBFB-MYH11CBFB-MYH117RUNX1-RUNX1T1RUNX1-RUNX1T1RUNX1-RUNX1T18CBFB-MYH11CBFB-MYH11CBFB-MYH119 BCR-ABL1 BCR-ABL1 BCR-ABL110CBFB-MYH11CBFB-MYH11CBFB-MYH1111RUNX1-RUNX1T1RUNX1-RUNX1T1RUNX1-RUNX1T112RUNX1-RUNX1T1RUNX1-RUNX1T1RUNX1-RUNX1T113KMT2A-MLLT4KMT2A-MLLT4KMT2A-MLLT414CBFB-MYH11CBFB-MYH11CBFB-MYH1115RUNX1-RUNX1T1RUNX1-RUNX1T1RUNX1-RUNX1T116RUNX1-RUNX1T1RUNX1-RUNX1T1RUNX1-RUNX1T117RUNX1-RUNX1T1RUNX1-RUNX1T1RUNX1-RUNX1T118CBFB-MYH11CBFB-MYH11CBFB-MYH1119KMT2A-MLLT4KMT2A-MLLT4KMT2A-MLLT4染色体核型检测多重PCR检测NGS检测技术-CBFB-MYH11-KMT2A-RARA--KMT2A-MLLT1-KMT2A-MLLT1-RUNX1-RUNX1T1RUNX1-RUNX1T1-RUNX1-RUNX1T1-KMT2A-MLLT