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第18讲 人类遗传病
1.已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是(???)
A.—对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,所生的女儿不一定患病B.镰刀形细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换C.某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子,则其形成原因最可能是卵细胞异常D.人群中某常染色体显性遗传病的发的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概率是9/19
2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
3.对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。下列有关叙述错误的是( )
A. 绒毛细胞检查属于产前诊断的一种检测手段
B.患血友病的女性与正常男性婚配后应选择生男孩
C.近亲结婚会增加后代隐性遗传病的发病风险
D.遗传咨询能够解答有关病因、遗传方式、再发风险等问题
4.下列关于人类红绿色盲的叙述错误的是( )
A.人群中男性红绿色盲的发病率高于女性红绿色盲的发病率
B.红绿色盲女性患者的父亲和儿子均是红绿色盲患者
C.理论上红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D.夫妻双方在生育前进行染色体核型检查可以有效降低后代患红绿色盲的可能
5.如图表示母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线,下列叙述错误的是( )
A.图中45岁女性所生子女数目少的可能原因之一是体内雌激素含量低
B.遗传病在人体不同发育阶段的发病风险中,先天愚型病在成年阶段发病率很低
C.图中先天愚型病的诊断只能通过羊膜腔穿刺
D.图中两条曲线的结果告诉我们应提倡适龄生育
6.冠心病是一种常见的遗传病,该病属于什么类型的遗传病?下列哪些疾病与其属于同种类型(?? )①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病 ④线粒体病⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿?白化病?哮喘A.①,⑤⑥⑦⑨ B.②,④⑤⑥⑧ C.③,④⑥?? D.②,⑥⑧⑩?
7.下列有关人类遗传病与优生的叙述,错误的是( )
A.没有携带致病基因的个体也可能患有遗传病
B.家族性心肌病和先天性心脏病都属于多基因遗传病
C.近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一
D.羊膜腔穿刺和噬菌体侵染细菌实验都需要运用离心技术
8.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动。下列调查方法或结论,错误的是( )
A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如冠心病、高血压等
B.调查时应多分几个小组,调查多个家庭,以获得足够大的群体数据
C.为了更加科学,调查遗传病的发病率应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近,发病率较高,则有可能是常染色体显性遗传病
9.下列说法正确的是(???)A.所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律B.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样D.调查某种遗传病的遗传方式时,应在广大人群中进行调查,调查的群体要足够大
10.调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=eq \f(a,b)×100%进行计算,则公式中a和b依次表示 ( )
A.某种单基因遗传病的患病人数,各类单基因遗传病的被调查人数
B.有某种遗传病病人的家庭数,各类单基因遗传病的被调查家庭数
C.某种遗传病的患病人数,该种遗传病的被调查人数
D.有某种遗传病病人的家庭数,该种遗传病的被调查家庭数
11.通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
12.人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是( )
A.该患儿致病基因来自父亲
B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
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