先天性巨结肠修改.pptVIP

先天性巨结肠 第一页，共二十七页。 概述 先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）是病变肠壁神经节细胞缺如的肠道发育畸形，发病率为 1∶5000 左右，位居消化道畸形的第 2 位 最早为丹麦医生 Harald Hirschsprung 于1886 年在柏林儿科学会上首先报道，并对该病进行了详细描述 临床表现：胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀，常并发完全性或不完全性肠梗阻和小肠结肠炎 外科治疗：Swenson，Duhamel，Soave及各种改良术式。腹腔镜辅助根治术目前被广泛采用，机器人辅助也有报道 先天性巨结肠的研究进展，中国当代医药 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期 第二页，共二十七页。 病因与发病机制 HD肠壁内交感神经节细胞从头端向尾端移行过程中在某时期发生停顿，致使远端结直肠交感神经节缺失或缺乏，引起病变肠段不能蠕动舒张，造成低位结肠梗阻，其近端结肠继发性扩张、肥厚、大便潴留，其中神经节正常区段与无神经节狭窄段之间形成漏斗状移行段。 巨结肠性便秘及其诊治有关问题，中国实用外科杂志 2013 年11 月 第 33 卷 第 11期 第三页，共二十七页。 病因与发病机制 多基因、多因素参与，与HD比较密切的主要分布在酪氨酸激酶受体（RET）--胶质细胞源性神经营养因子（GDNF） 先天性巨结肠的研究进展，中国当代医药 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期 基因突变 胚胎微环境改变 胚胎早期环境因素在对神经嵴细胞的迁移途径以及最终分化程度上起至关重要的作用 遗传因素 尚无明确结论，有12%的 HD 患儿可检测到21号染色体异常 第四页，共二十七页。 临床表现 （1）胎粪排出或排尽延迟及便秘 （2）呕吐 （3）腹胀 （4）直肠指检 先天性巨结肠诊治现状,中国实用儿科杂志 2012年8月 第27卷 第8期 第五页，共二十七页。 并发症 先天性巨结肠诊治现状,中国实用儿科杂志 2012年8月 第27卷 第8期 （1）肠梗阻 （2）小肠结肠炎 （3）肠穿孔、腹膜炎 （4）全身并发症 第六页，共二十七页。 诊断 先天性巨结肠的诊断与外科治疗，中华胃肠外科杂志 2005年07月第 8 卷第 4 期 （1）婴幼儿期即发病，症状一般较轻，逐年加重，便秘为突出表现 （2）间歇性腹胀，多能耐受，可有低位肠梗阻表现，便后可缓解 （3）腹部膨隆，部分患者腹部可触及包块 （4）钡剂灌肠可见肠管狭窄段和扩张段 （5）结肠镜检查，可见肠腔宽大，局部黏膜充血、水肿 （6）术中可见结肠高度扩张、色白，肠壁慢性水肿、肥厚、系膜水 肿肥厚明显，必要时可行术中组织冰冻切片、病理检查 （7）病理提示肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛内的神经节细胞缺如 第七页，共二十七页。 诊断 第八页，共二十七页。 诊断 先天性巨结肠X线诊断分析，中国医学创新 第 10 卷 第 32 期2013 年 11月　 第九页，共二十七页。 诊断 先天性巨结肠X线诊断分析，中国医学创新 第 10 卷 第 32 期2013 年 11月　 第十页，共二十七页。 诊断 先天性巨结肠X线诊断，实用放射学杂志 2008年 6月第 24卷第 6期　 第十一页，共二十七页。 诊断 巨结肠性便秘及其诊治有关问题，中国实用外科杂志 2013 年11 月 第 33 卷 第 11期 第十二页，共二十七页。 诊断 第十三页，共二十七页。 诊断 新生儿全结肠型巨结肠 7 例，中国现代普通外科进展 2015 年 2 月 第 18 卷 第 2 期 HD病变肠段肌间及粘膜下层未见神经节细胞，神经丛增生 第十四页，共二十七页。 鉴别诊断 巨结肠性便秘及其诊治有关问题，中国实用外科杂志 2013 年11 月 第 33 卷 第 11期 成人先天性巨结肠与特发性（后天型，病因未明）巨结肠： （1）肠道改变及钡剂造影 （2）直肠肛管抑制反射（RAIR） （3）病变部位肠壁全层活检 RAIR：测压时可以见到内括约肌松弛，HD无此反射，可能与肌间神经丛发育不成熟而不能引出RAIR有关。 第十五页，共二十七页。 外科治疗 易损伤支配膀胱及直肠的内脏自主神经，且腹腔感染可能性较大，早期并发吻合口瘘较多 H:\巨结肠\Swenson.doc巨结肠\Swenson.doc 第十六页，共二十七页。 外科治疗 对盆腔影响小，但遗留了直肠