2022年X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识（全文）.pdfVIP

2022 每 X 连锁显性遗传性低确血症性何倭病诊治专家共识（全文｝ X 连锁显性遗传性低磷血症性何偿病（ OMIM307800 ）为罕见的遗传病 ， 是低磷血症性何偿病最端见的类型 ， 患病率约为 1/20 000 [ 1 ]. 1937 每 囱 Albright 等［ 2 ］ 首次报道． 患者多在开始走路、 管路逐渐负重后才被 发现 ， 如果不能及阜、 正确治疗 ， 将导？＆ 青能残疾及笠长障碍 ， 严重损害 • 患者及冥家庭的生存质量 ， 如果及军诊治 ， 预后良好． 加强军崩识别、 诊 断与治疗能力是降低X连锁显性遗传性低磷血症健何偿病患者伤残的关键 ， 为规范 X 连锁显性遗传位低磷血症性何｛费病的诊断相治疗改善， 意者预后 ， 减少残障发笠率 ， 参考国内外的经验及指南 ［ 3 l， 中国妇幼保健协会儿童 疾病刷果键五金会儿童遗传｛制f疾病与保健学组、 北京医学会罕见病分会遗 传代谢学会及中华预防医学会出空缺陷预防与控制专业委员会遗传病学 组就 X 连锁显性遗传性低磷血症往何倭病诊断、 治疗和预防策略选fn＇寸论 ， 达成共识． 1 溢传学及发病机制 导？＆X连锁显性遗传世低磷血症他何偿病的病因为X染色体 p22.1 上的内 肤酶同源的磷酸盐调节基因（ ph。”hate regulating endopeptidase on the X chromosome , PHEX ) il1:病突变 ， PHEX 基因包括 22 个外显子 ， 编码自 749 个氨基酸组成的糖!Ii白 ， 主要在雷和牙齿中表这［ 41 PHEX 失活突变（ 青组织中 ）可结IJD.6x纤维细胞笠长因子 23( fibroblast growth factor 23 , FGF23 ）生成 ， 高水平的 FGF23 与首小筐细胞葛底外侧的 FGFR-klotho 复合物结合 ， 激活丝裂原活化蛋白激酶 mitogen-activated protein kinase , MAPK ） 诱导 ERK1/2 碍精量化 ， ( ， 使 NaPi-Ila 和 NaPi-Ilc 蛋白在肾脏中表达下调减少肾小筐中确的重吸 收 ， 细加尿液中磷酸就排泄 ， 导政高原磷和低磷血症． 同时 ， FGF23 通过 抑制 1-c仰经化部（CYP27B1 ）的表达搭成少1 , 25 (OH) 2D 产空， 并 但近 24－经化酶（ CYP24 ） 产生而促进1 , 25 (OH) 2D 降解 ， 在冥作 用下肠细胞磷酸纳协同转运蛋臼 NaPi-Ilb 介导的磷酸盐肠吸收也减少 I 51 因此 ， PHEX 突变最终引起低磷血症、 1 , 25 (OH) 2D 缺乏和雷 代谢障碍等一系列临床表现. x 连锁显佳选｛制剑民磷血症往何制高的一些 真他i自U床表现（虫日附丽病相牙齿异常）可直g;.步及 FGF23 之外的真他机制 (61 2 临床表现 怠者轻重不同 ， 临床表现多样 ， 苟明显的临床异质性 ， 患儿常在出笠后不 久即出现低磷血症 ， 如无明确家族史 ， 多在幼儿期开始走蹈、 青筋逐渐负 重后才被发现 ， 女性患者多于男性 ［7 l 2.1 肌肉青筋异常 患者在儿童期主要表现为身衍矮小 ，