胚胎植入前的分子生物学检验.ppt

二、植入前遗传学诊断的诞生 PGD就是针对父母本身具有遗传学异常，其子代也有遗传学异常的高度风险，但不愿意在发现胎儿异常再进行选择性流产而发展起来的新辅助生殖技术 结合了辅助生殖技术与遗传学诊断技术。 根本上解决了优生优育的问题，应用前景广 单细胞PCR技术的问题 解决方法： 模板的充分变性 优化PCR条件（首轮PCR） 荧光PCR检测 问题： 模板少 扩增效率低 污染 等位基因脱扣 2015年生命科学突破奖 (3 million US dollar) 世纪最重磅的生物技术 CRISPR-Cas9 CRISPR/Cas9 是细菌和古细菌在长期演化过程中形成的一种适应性免疫防御，可用来对抗入侵的病毒及外源DNA。CRISPR/Cas9 系统通过将入侵噬菌体和质粒 DNA 的片段整合到 CRISPR 中，并利用相应的 CRISPR RNAs（crRNAs）来指导同源序列的降解，从而提供免疫性。 CRISPR（Clustered regularly interspaced short palindromic repeats），规律成簇间隔短回文重复 一种基因编辑器 是细菌用以保护自身对抗病毒的一个系统 是一种精确的万能基因武器，可以用来删除、添加、激活或抑制其他生物体的目标基因 Figure 1 | Functioning of the type II CRISPR-Cas systems in bacteria. Phase 1: in the immunization phase Figure 1 | Functioning of the type II CRISPR-Cas systems in bacteria. Phase 2: in the immunity phase Nature’s 10- Ten people who mattered this year JUNJIU HUANG: Embryo editor -A modest biologist sparked global debate with an experiment to edit the genes of human embryos. Merci Beaucoup！ 性连锁遗传病（sex-linked disorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。 * 第一极体的均分是在减数第二次分裂是进行的，它无同源染色体，含有一半人体染色体数的四分体（此时已不能叫做四分体，因为四分体特指同源染色体配对联会时的形态）。分裂时，连接在同一染色体上的着丝点分开，四分体分裂成两条染色体，分别向细胞两极移动， * 第一极体的均分是在减数第二次分裂是进行的，它无同源染色体，含有一半人体染色体数的四分体（此时已不能叫做四分体，因为四分体特指同源染色体配对联会时的形态）。分裂时，连接在同一染色体上的着丝点分开，四分体分裂成两条染色体，分别向细胞两极移动， * 第一极体的均分是在减数第二次分裂是进行的，它无同源染色体，含有一半人体染色体数的四分体（此时已不能叫做四分体，因为四分体特指同源染色体配对联会时的形态）。分裂时，连接在同一染色体上的着丝点分开，四分体分裂成两条染色体，分别向细胞两极移动， * OVER 200 recessive X chromosome-linked diseases, typically affecting only hemizygous males, have been identified. In many of these, prenatal diagnosis is possible by chorion villus sampling (CVS) or amniocentesis, followed by cytogenetic, biochemical or molecular analysis of the cells recovered from the conceptus. In others, the only alternative is to determine the sex of