甲基丙二酸血症ppt课件.pptx

甲基丙二酸血症简介;病因及分型;甲基丙二酸血症（Methylmalonic acidemia，MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症，是先天性有机酸代谢异常中最常见的类型，大陆地区儿童的发病率约为1/26000。;病因;MCM缺陷;临床表现;实验室检查;治疗;治疗;长期治疗;长期治疗;药物治疗： ①VitB12: 用于VitB12有效型的长期维持治疗，肌内注射 1 mg，每周1～2次，部分患儿可口服甲基钴胺素500～1000 μg/d。也有研究提出，肌注钴胺素较口服更能有效地降低同型半胱氨酸以及甲基丙二酸的水平。 ②左旋肉碱: 促进甲基丙二酸和酯酰肉碱排泄，增加机体对天然蛋白的耐受性，常用剂量为50～100 mg/( kg·d)，急性期可增至300 mg/( kg·d)，口服或静脉滴注。 ③甜菜碱: 用于合并同型半胱氨酸血症患儿，500～1000 mg/d，口服。 ④叶酸 : 用于合并贫血或同型半胱氨酸血症患儿，10～30 mg/d，口服。 ⑤VitB6: 12～30 mg/d，口服。 ⑥甲硝唑10～20 mg/( kg·d) 或新霉素50 mg/( kg·d)，可减少肠道细菌产生的丙酸，但长期应用可引起肠道菌群紊乱，应慎用。 ⑦氨基甲酰谷氨酸50～100 mg/( kg·d)以及苯甲酸钠150～250 mg/( kg·d) 治疗，可改善高氨血症以及高甘氨酸血症。 ⑧应急时使用胰岛素或生长激素，可增加蛋白及脂质合成并改善体内代谢。;肝、肾移植治疗：对于VitB12无效型且饮食控制治疗效果较差的患者可尝试肝脏移植治疗。 研究表明肝移植仅能部分纠正MMA 代谢缺陷，不能预防肾脏以及神经退行性病变的进展。肾移植可纠正肾衰并在一定程度上减少甲基丙二酸浓度。也有研究认为肝- 肾联合移植可能优于单独肝移植，但其长期预后及移植存活率仍不确定。;Pediatr Transplantaton 2016; 1–6;预后;Thanks