遗传学与答案.pdf

医学遗传学模拟试卷 一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案） 1、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为 -- 。C．1/4 2 、一个血型为 A 型的男子与一个血型为 AB 型的女性结婚，子女中不可能有的血型是 - 。D ．O 型 3、孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析，得出了 A ．分离律 4、近亲结婚可以显著提高 __B____ 的发病率。 B ．AR 5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体 __B____ 。B p2 =0.09 2pq=0.55 q2 = 0.36 6、下列突变不导致氨基酸序列改变的是 ___D___ 。D. 移码突变 7、DMD 为 XR 遗传病，有一男性 DMD 患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病 ___D___? D. 姑姑 8、DNA 多态可以用于 _C_____ 。C ． 亲权鉴定 9、人类染色体不包括 _D_____ 。D ．端着丝粒染色体 10、核型为 47，XXY 的细胞中可见到 __C____个 X 染色质。 C ．2 11、下列核型书写正确的 __A____ 。A ．45 ，XX ，-21 ， 12、目前临床上最常用的显带技术是 --B 。B ．G 带 13、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为 _C_____ 。C ．q11 14、先天性卵巢发育不全 (Turner 综合征 ) 的最常见核型是 __A_____ 。A ．45 ，X 15、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是 __A_____ 。A. 转录后可直接指导蛋白质合成 二、判断题（正确的在括号中打 a，错误的在括号中打 r ） 1、（X ）先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都属于遗传病。 2 、（X ）染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。 3 、（X ）不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。 4、（a ）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。 5、（X ）所有近端着丝粒染色体短臂末端都有随体。 6 、（a ）染色质的化学成分是 DNA 、组蛋白、非组蛋白和少量 RNA ，其中含量较稳定的是 DNA 和组蛋白。 7 、（a ）组成染色质的基本结构单位是核小体。 8 、（X ）染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。 9、（a ）一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。 10、（a ）无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码。 三、名词解释： 1、 等位基因：是指位于同源染色体上相同位点上控制相对性状的两个基因。 2、 DNA 多态：基因间隔区德碱基序列的改变，或基因内部碱基序列发生改变，但不影响转录、翻译和蛋白质的组 成与结构，从而未引起个体病理改变，称为 DNA 多态。 3、遗传病：细胞内遗传物质发生改变而导致的疾病。 4、核型：将一个体细胞中的全套染色体，根据其相对恒定的形态特征，依次分组排列所形成的图像。 5、假基因：在多基因家族中，某些成员在结构上与功能基因非常相似，但不具有转录功能，这类基因称为假基因。 四、问答题： 1、一对表型正常的夫妇，婚后多次出现自然流产。 染色体核型分析表明，夫妇中男方核型正常，女方的核型为 45 ， XX ，t （14；21 ）（p11； q11 ）。如果这对夫妇再次怀孕，其子代可能出现哪几种类型的核型？表现如何？（ 15 分） 答：他们所生的子女中， 1/6 可能是正常核型； 1/6 可能是 14/21 易位携带者； 1/6 可能是易位型先天愚型； 1/6 因 14 号 染色体多了一条易位染色体而流产； 1/3 因缺少一条 14 号染色体或缺少一条 21 号染色体亦早期流产。 医学遗传学模拟试卷 2 一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案） 1、PKU 是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一 PKU 患儿，再生子女发病风险为。 C ．1/4 2、一