SDHCST_001—2019无创产前基因检测操作技术规范 2019 17页.pdf

ICS 11.020 C 05 团 体 标 准 T/SDHCST 001-2019 无创产前基因检测操作技术规范 Technical Specification for Non-invasive Prenatal Gene Detection 2019 年7 月16 日发布 2019 年7 月16 日实施 山东省保健科技协会 发布 目录 前 言 Ⅰ 1 范围4  2 规范性引用文件4  3 术语和定义4  4 检测时间4  5 检测疾病5  6 高通量基因测序产前筛查与诊断对象5  7 检测流程6  8 注意事项12  9 质控标准13  10 检测报告14    前 言 本标准的某些内容可能涉及专利，本标准的发布机构不承担识别这些专利 的责任。 本标准由山东卫康医学检验有限公司提出并归口。 本标准起草单位：山东卫康医学检验有限公司、山东省药物研究院、淄博 市妇幼保健院、山东省基因检测关键技术转化重点实验室（筹）、山东省 基因检测技术工程实验室、淄博市精准基因检测关键技术重点实验室、淄 博市基因检测技术工程实验室。 本标准起草人：吴慧、李胜、牟凯、李健美、魏欣、高德海、孟祥吉、王 久儒、周长胜、陈逸飞、刘智鸿、谢春波。 本标准首次发布于2019 年。 无创产前基因检测操作技术规范 1 范围 本标准规定了无创产前基因检测的检测时间、检测疾病、检测对象、检测流 程、检测报告、资料和标本的管理和质量控制。 本标准适用于胎儿染色体非整倍体疾病产前检测。 2 规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日 期的版本适用于本文件。凡是补助日期的应用文件，其最新版本（包括所有的修 改单）适用于本文件。 DB22/T 2839-2017 无创胎儿染色体产前检测技术规程； GB/T 35537-2017 高通量基因测序结果评价要求； GB/T 30989-2014 高通量基因测序技术规程。 3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文本。 3.1 外周血样本 （Peripheral Blood Samples ） 外周血样本是指除骨髓之外的血液样本。 3.2 无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Testing ） 通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA ，采用新一代高通量测序技术， 结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征， 18-三体又称爱德华氏综合征，13-三体又称帕陶氏综合征) 的风险率。 4 检测时间 +0 +6 无创产前基因检测的时间为孕12 -22 。 5 检测疾病 可检测疾病 异常区域 发病率 临床特征 T21 （唐氏综 21 号染色体 1/750 特殊面容、多发畸形、生长发育迟缓、 合征） 智力障碍、寿命减少 T18 （爱德华 18 号染色体 1/3500- 先天性心脏病，外表及多器官严重畸 氏综合征） 1/18000 形，发育迟缓，40%存活至1 个月，5% 存活至1 岁，1%存活至10 岁 T13 （帕陶氏 13 号染色体 1/25000 95% 以上会死于子宫内，半数以上的患 综合征） 者会有全前脑畸形，常合并先天性心脏