出生缺陷干预 遗传咨询及案例分析.ppt

出生缺陷干预、遗传咨询及案例分析 深圳市计生中心 胡序怀 主题 生殖过程和胎儿发育 六种遗传病咨询 TORCH 其它以遗传咨询 生殖过程 生殖过程 生殖过程 胎儿发育 胎儿发育 胎儿发育 说说遗传咨询 婚前检查 孕前检查 产前筛查 产前诊断 产后体检 认识6种广东常见的出生缺陷疾病 先天愚型（唐氏综合症） 地中海贫血 神经管畸形 儿童碘缺乏病（呆小症） 葡萄糖－6磷酸脱氢酶缺乏病（蚕豆病） 先天性风疹 先天愚型 先天愚型（唐氏综合症） 先天愚型（唐氏综合症） 先天愚型（唐氏综合症） 症状 智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。 患此症的小孩发育迟缓，肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。 有很特殊的面貌，易于辨认。 患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦， 嘴、牙齿及耳朵均细小， 大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹， 第一及第二双脚趾的距离特宽。 地中海贫血 地中海贫血 地中海贫血 地中海贫血 症状 地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制。 以b地中海贫血为常见。临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征。 预防方法 婚前检查 产前筛查 产前诊断 神经管畸形 神经管畸形 神经管畸形 症状 中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管投能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。 　　无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。 　　无脑畸形，是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。 　　脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别；也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。 神经管畸形 神经管畸形主要包括脊柱裂和无脑儿,是常见的严重的出生缺陷。中国每年有7～8万个神经管畸形儿出生。1996～1999年广州市统计发生率为1.05‰,是广州地区最常见先天畸形之一。 干预措施。孕前及早孕期补充叶酸预防神经管畸形的观点已得到国内外普遍的认可。实验方法和超声波检查。一般把检测AFP作为筛查的指标，超声波检查具有方便、快速安全、可靠经济的优点，已成为筛查和诊断神经管畸形的主要手段。实验筛查和超声波检查结合，风险较小。 碘缺乏病 儿童碘缺乏病（呆小症） 呆小症 症状 身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和生长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。 表情淡漠，精神呆滞，动作迟缓，智力低下，并常可有耳聋。这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成，髓鞘与胶质细胞的生长，神经系统机能的发生、发展，脑的血流供应等，均有赖于适量的甲状腺激素。甲状素激素缺乏则导致这一系列过程的障碍。 常伴有体温偏低，毛发稀少，面部浮肿等一系列甲状腺功能低下的一般症状。呆小症患儿出生时身高、体重等可无明显异常，至3～6个月时，则出现明显症状。如果能在出生3个月左右即明确诊断，开始补充甲状腺素，可以使患儿基本正常发育。一旦发现过晚，贻误了早期治疗时机，则治疗难以生效。 碘缺乏症 广东省是碘缺乏症较为严重的地区之一。碘缺乏症的严重性在于胚胎期缺碘可导致脑损伤。1993年我国智力残疾人有1017万，其中80%以上因素是因缺碘造成的，而且每年还在增长，严重影响了人口素质。 碘缺乏的监测措施。包括食盐含碘量、人群发病率动态观察、代谢和垂体-甲状腺系统功能测定、新生儿筛查、外环境碘水平监测系统工程的实施，可使该症得到有效的控制。可以通过全民补碘进行预防 葡萄糖－6磷酸脱氢酶缺乏病（蚕豆病） “蚕豆病” 症状 蚕豆病起病急遽，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。 本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐