临床见多发内分泌腺瘤1例.docx

临床见多发内分泌腺瘤1例 郭露秋 卢福恭（辽宁中医药大学杏林学院辽宁沈阳110167） 【中图分类号】R736【文献标识码】A【文章编号］2095-1752 （ 2012 ） 01-0063-02 患者女性，26岁。因无明显诱因突然出现后枕部剧烈疼痛，为搏动性 持续性疼痛，伴头晕，前往医院就诊，测血压：144/98m m H g,头颅CT示：蛛 网膜下腔出血，予灯盏细辛及丽扶欣静点，血压自行恢复正常，头痛症状好转。 后间断出现头晕，伴后枕部麻木感，头痛不明显，未监测血压。三个月后体检时 发现空腹血糖：6.85mmo l/L, B P： 115/90mmHg,腹部B超提示：胰尾部可见囊 实性包块（6.1times;5.4c m）,查腹部增强CT提示：双肾上腺区囊实性占位性 病变,左侧4.8times;5.6cm,实性部分CT值110H U,囊性部分CT值30HU, 右侧1.5times;1.7cm, CT值68HU。腹部MRI平扫+增强:双侧肾上腺区病变， 左侧 4.6times;5.2times;6.5c m,右侧 1.6times;1.7times;2.2c m,考虑为嗜珞 细胞瘤。行颈部B超发现甲状腺多发结节，双颈部多发淋巴结肿大，考虑恶性， 诊断为多发内分泌腺瘤II b型，予酚节明2.5mg Q12h po,后加量至10m g Q12h po。 后行腹腔镜双侧肾上腺嗜辂细胞瘤切除术，双侧甲状腺全切+右侧颈淋巴结清扫 术，手术过程顺利，病理为：（左右肾上腺）嗜辂细胞瘤；甲状腺髓样癌、淋巴 结转移癌。可明确诊断为诊断为：多发性内分泌腺瘤11b型：双侧肾上腺嗜珞细 胞瘤、双侧甲状腺髓样癌。 多发内分泌腺病是指非原发于下丘脑■垂体轴异常所引起的两个或两个以上的内 分泌腺体病变，以自主性高功能（MEN）或功能减退（PGA）为特征的多个内分 泌腺体受累的两类综合征。 多发内分泌腺肿瘤（MEN）综合症是在同一个病人身上先后出现2各或 2个以上内分泌腺体肿瘤或增牛而产牛的一种临床综合症，为常染色体显性遗传 病，可呈家族性发病。该综合症可分为ME N-I型（Werner综合症）和MEN-II 型,其中MEN-II型又分为MEN-lla型（Sipple综合症）和MEN-llb型（粘膜神经 瘤综合症)。 发病机制： 1、 多腺体起源上的同一性：多数MEN病变组织起源于胚胎期神经悄。 但甲状旁腺起源自咽囊，腺垂体起始于胚胎口腔Rathke囊，不同于起源于神经 悄的MEN细胞。 2、 基因突变：与原癌基因RET的突变与激活有关，目前已知突变部位 位于原癌基因RE T第10号和□号外显子编码的半胱氨酸丰富的胞外区域，突 变使胞外的保守的半胱氨酸突变为其他氨基酸而引起受体二聚化，并引起其胞内 部分酪氨酸残基自身磷酸化，从而激活酪氨酸激酶途径。此外还有一些其他部位 的突变在不引起受体二聚化的情况下，亦能引起受体自身磷酸化，从而激活酪氨 酸激酶途径。 3、肿瘤抑制基因的突变 一、MEN-I 型(Werner 综合症) We rmer综合征的发病率极低，自然发病年龄为30?50岁，无明显性 别差异，外显率很高，累及的内分泌腺体包括甲状旁腺，胰岛细胞和腺垂体。 1＞甲状旁腺功能亢进：在MEN综合征中发病率很高，常是ME N1家 族成员唯一岀现的病变和部分ME N1最先出现的病变。病理表现为甲状旁腺增 生、结节或腺瘤。其临床表现体征与散发的原发性甲旁亢相同，但常伴消化性溃 疡(胃泌素瘤所致)。确诊后，必须尽早手术切除，以免高血钙诱发遗传发病倾 向的胰岛细胞肿瘤发病。 2、胰岛细胞肿瘤：7.5%M E N1病人可发生。多数为内分泌分泌性， 少数为非内分泌分泌性。前者多发生胃泌素瘤(67%)、部分发生胰岛素瘤(29%)、 少数发生胃泌素瘤合并胰岛素瘤(9%)及胰高血糖素瘤(4%)o增生的胰岛细胞 可分泌胰多肽(PP),故M EN1病人血清PP增高者甚多。M EN1中的胃泌素瘤 症状与散发性者相同，但一般ME N1有胃泌素瘤者均伴有甲旁亢。定位诊断迄 今仍有困难，一般作血清胃泌素测定以明确诊断，如基础胃泌素300p g/ml以上 即可确诊。治疗上取决于病情的轻重缓急，并须明确有无甲状旁腺病变并存，切 除甲状旁腺病变后胃泌素常可降低而溃疡病变缓解。保守治疗消化性溃疡无效或 岀现各种严重并发症者，需做全胃切除。 3、 垂体腺瘤：泌乳素瘤甚多见，生长激素瘤次之，ACTH瘤罕见。1/4 垂体肿瘤患者垂体功能减低，与垂体受非分泌性肿瘤压迫或同时因高泌乳素血症 引起的促性腺激素分泌不足有关。 4、 肾上腺皮质腺瘤或增生：40%,非功能性。 5、 甲状腺病变：20%,非髓质肿瘤，偶可为高功能结节，胶性甲状腺 肿，桥本氏甲状腺炎。 6、 少数可出现类癌瘤，常见于气管、十二指肠、胸