课件：生物：《人类遗传病》课件上课新人教版选修.ppt

2. 多基因遗传病 （100多种）由多对基因控制的人类遗传病 传递特点： 表现出家族聚集现象， 较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等 3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病 类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良 （先天性愚型） （特纳氏综合征） THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 先天愚型(21-三体综合征) 正常现象 异常现象 第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。 人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为 A.0 B. 1/4 C.1/2 D.1 C 调查、调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 二、遗传病的监测和预防 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 我国遗传病现状：发病率20%-25% 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 为什么要禁止近亲结婚？ 病名代号 非近亲婚配的子代发病率 近亲婚配的子代发病率 甲 1:310000 1:8600 乙 1:14500 1:1700 丙 1:38000 1:3100 丁 1:40000 1:3000 事例一 达尔文和表妹爱玛 生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。 事例二 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 遗传咨询 提出防治对策和建议 身体检查，了解病史， 做出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病风险率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断 优生措施—产前诊断 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个 四、人类基因组计划与人体健康 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 2000年6月28日 人类基因图谱完成 2000年6月26日，是人类科学史上值得纪念的日子。由6国(美、 英、法、德、日、中)合作、 公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图——人类基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）取得 的重大成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过 程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。 这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。 Total summary report (HTGS report on Sept. 8, 2001): Total Total_bp P1 P1_bp??? P2? P2_bp?? ? P3 P3_bp--