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基因知识 浙江大学基因组医学研究中心 基因就是生物传递遗传信息的物质。它散布在人体中的每个细胞（除红细胞外）中。 基因传递生命的遗传密码和决定蛋白质的合成。基因是“生命天书”、人类的活动和行为、人类的健康和疾病都是由基因来操纵和调控,一切生命的生、老、病、死都是由基因决定的。 基因的定义 基因在人的一生中不可以改变 基因的改变决定了生物的进化。对个人来讲，基因在短短的几十年中一般不会改变。人体大约有40—60万亿个细胞，每个细胞所携带的基因信息都是相同的，也就是说体内到处都有基因的存在，我们不可能将每一个细胞都进行基因改造，但基因的改变是肯定的，未来我们可以修复“缺陷基因”来改变身体状况，甚至延长寿命和避免疾病的危害。 基因检测的定义 基因检测就是提取被检者的口腔黏膜或血液中的DNA样品，根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求，分别采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。基因检测使人们能及时了解自己的基因信息，了解身体患疾病的风险，预防疾病的发生。 做基因检测的意义 (1)基因检测可以了解自身遗传背景，检测身体疾病相关的易感基因，使人们能预测患病风险； (2)基因检测可以避免盲目补充保健品，给身体造成不必要的伤害； (3)基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗，赢得救治时间,主动把握健康。 (4)基因检测可以指导个性化用药，有效避免临床误诊； (5) 基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良生活环境和生活习惯； (6)基因检测可提供个性化减肥食谱. (7)指导婚配、生育，有利于优生优育 一切疾病都与基因有关，正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如肿瘤、高血压、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切关系。加上外界不良因素的刺激导致的。 疾病方程式：疾病=内因+外因。内因（基因）和外因（环境）共同对疾病产生作用，通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而降低患病的风险。 基因检测与疾病的关系？ 普通体检主要针对人体已经出现的临床病变进行检查和诊断，从而确立疾病治疗方案。属于临床医学的范畴。 疾病易感基因检测是在健康时查出隐藏的“基因地雷”，告诉你未来可能发生的疾病风险，目的是早知道、早预防，让本来要发生的疾病不发生、少发生或晚发生。属于预防医学的范畴。 基因检测与医院检查有什么区别？ 基因检测不等同于疾病诊断。 基因检测结果告诉你有高患病风险，不等于已经患病，或者将来一定会患这种疾病。它是用来帮助你如何调整诱导疾病发生的环境因素，从而达到延缓或者避免疾病发生的目的。因为有很多疾病，即使易感基因因素已经存在，但是没有外因的诱导，也不会马上发生。 而疾病诊断室判断疾病是否即刻存在 基因检测与疾病诊断的区别 1、由于疾病的发展速度和出现种类很快，现代医学还不能正确诊断所有的疾病。 2、医生是根据个人经验和医疗诊断仪器以及病人的临床表现来诊断疾病，病人是否患病、患什么病以及到什么程度。 3、随着基因组医学的研究发展，大部分疾病都与个体遗传和基因变异有关。从基因变异到发病要经过数年甚至数十年的时间，在病人没有临床表现和病灶出现以前是难以发现的。 4、有些疾病即使有临床表现，也无法确诊，因为临床表现类似。 基因检测就能够在未发病时预测疾病倾向，提前做好预防治疗工作。 为什么有些疾病无法确诊造成医生误诊？ 通过药物不良反应基因检测，就可对药进行个性化评估、个性化 选择药物和剂量、进行个性化用药指导等。 逢药三分毒。用药不当会致新病、用药不当会致残、用药不当 会致死，所以用药要因人而异。我国因药物不良反应住院的病人 每年约250万人,直接死亡约20万人。 造成药物副作用其中一种原因是由于药物在人体内停留时间太 长（代谢过慢），从而对人体造成毒害。 据统计10－15％的中国 人体内的药物代谢基因为弱代谢型，因而对特定药物代谢可能特 别慢，造成代谢产物堆积，产生药物性肝炎或药物中毒等不良反 应。相同的药物对不同的病人所产生的作用是不同的，有的医生 就采取试探性治疗。用药以及剂量很难做到个性化和针对性。 基因检测与个性化用药有什么关系？ 采集被检测者的血痕样品，对被检测者细胞中的DNA相应分子进行检测。 具体采集方法是： 1、洗净双手,准备好采血针和采血卡片; 2、用酒精棉球擦拭无名指指尖,再用采血针刺破,并用拇指挤压形成血滴;