肯尼迪病上传.pptx

进行性四肢无力查因2个病例分享宝安人民医院集团脑科二病区现病史 病例1何某某，男，37岁，因“反复四肢乏力3年余”入院。患者于入院前3年，无明显诱因下出现四肢乏力，以下肢为著，尚可行走，步态欠平稳；双上肢运动尚可，但不能提重物，曾就诊于当地医院，给予中西药物治疗后好转。其后常于天气寒冷时，肢体乏力症状加重，发作程度、方式及范围与第一次发作类似，双下肢较双上肢为重，以单下肢为著，左右交替。无肌肉疼痛，无头痛头晕，无肢体抽搐，曾到当地就诊，予“辅酶Q、维生素E、新斯的明”等药物治疗后症状缓解不明显。门诊以“四肢无力查因”收入我科。既往史+家族史既往体健。否认毒物、放射物接触史。无嗜烟酒，无吸毒史。已婚已育。其舅舅亦有类似无力表现，具体不详。入科查体体温37℃，脉搏60次/分，呼吸20次/分，血压139 / 76mmHg，神志清楚，对答切题，高级皮层功能无异常。双瞳孔等大等圆，D=2.5mm，对光反射灵敏，双眼球活动不受限，双侧眼球无眼震，双侧额纹、鼻唇沟对称，咽反射存在，舌肌萎缩，舌肌可见明显肌纤维震颤，伸舌居中。颈软，全身肌肉用力时可见肌束震颤，情绪激动明显加重，四肢近端肌肉轻度萎缩，四肢近端肌力4级、远端肌力5-级，肌张力正常，四肢腱反射正常，双侧病理征阴性。共济运动检查、全身深浅感觉无明显异常，脑膜刺激征阴性。双侧肢体痛温觉对称正常。男性乳房女性化，心肺腹查体无异常。辅助检查血常规、尿常规、粪常规、电解质、肾功能、凝血4项、肝功能、蛋白、胆红素及胆汁酸代谢、术前3项、甲功8项无异常。葡萄糖 5.46mmol/l，果糖胺2.06mmol/l，糖化血红蛋白 4.5%。性激素6项示雌二醇 54pg/ml。心肌酶5项示CK2548.7u/l, CK-MB524.3u/l，乳酸脱氢酶 416.3u/l。血脂7项示甘油三酯 2.63mmol/l，总胆固醇 7.51mmol/l，LDL 4.44mmol/l。辅助检查心电图无异常。胸片示心肺膈未见明显异常。颈动脉彩超示双侧颈动脉未见明显异常。心脏彩超超声示心脏结构及瓣膜活动未见明显异常。上腹部超声未见明显异常。胃镜示慢性萎缩性胃炎。肌电图（外院）神经源性损害。头颅MRI+MRA及颈椎MRI示C3-7椎体骨质增生；C3/4、C5/6椎间盘变性并突出（中央型、左后型），偏平颅底伴后颅窝发育不良多考虑。 头颅MRI+MRA及颈椎MRI基因检测肯尼迪病基因报告示检测到AR基因外显子1的CAG重复数为47次。病例特点中年男性，慢性起病，因“反复四肢乏力3年余”入院。其舅舅亦有类似无力表现。舌肌萎缩力弱，舌肌见明显肌纤维震颤。四肢近端肌不同程度萎缩。可见肌束震颤。四肢近端肌力4级、远端肌力5-级，病理征阴性。男性乳房女性化。血清雌二醇水平增高。心肌酶示CK2548.7u/l，明显增高。血脂代谢异常。肌电图示神经源性损害。头颅MRI+MRA及颈椎MRI未见明显责任病灶。AR基因外显子1的CAG重复数为47次。诊断定位诊断：舌下神经核，脊髓前角定性诊断：运动神经元病最终诊断：肯尼迪病现病史 病例2廖某某，男，42岁，因“双上肢震颤4年余，四肢无力2年余”入院。患者于4年前无明显诱因，开始出现双上肢震颤，运动时明显，静止时可缓解。2年前自觉四肢乏力，尚能站立及行走；但蹲下及站起稍困难。双侧肌无力呈对称性、进行性加重，未及时到医院就诊。近几月来四肢乏力较前明显加重，蹲下时不能站起，并逐渐出现频繁的饮水呛咳。同时自觉有肌肉跳动，无明显言语不清，无肌肉酸痛，无肢体麻木，无头晕及明显的行走不稳。门诊以“乏力查因”收入我院神经三病区。既往史+家族史既往有高血压病史。否认毒物及放射性物质接触史，无嗜烟酒，无吸毒史。已婚。患者外公有肢体震颤病史，中年时因肺部感染去世。入科查体体温37℃，脉搏60次/分，呼吸20次/分，血压139 / 76mmHg，神志清楚，对答切题，高级皮层功能无异常。双瞳孔等大等圆，D=2.5mm，对光反射灵敏，双眼球活动不受限，双侧眼球无眼震，双侧额纹、鼻唇沟对称，咽反射减弱，饮水呛咳。右侧舌肌萎缩力弱，舌肌可见明显肌纤维震颤，伸舌居中。颈软，胸大肌、四肢近端肌、大鱼际肌不同程度萎缩，颈部及胸部肌肉用力时可见明显肌束震颤，双上肢肌力5-级，双下肢肌力近端4-级，远端5-级。四肢腱反射减弱，跖反射消失，双侧病理征阴性。共济运动检查、全身深浅感觉无明显异常，脑膜刺激征阴性。男性乳房女性化，心肺腹查体无异常。右侧舌肌萎缩力弱，舌肌见明显肌纤维震颤。胸大肌、四肢近端肌不同程度萎缩。颈阔肌及胸部肌肉、上肢肌可见肌束震颤，用力时明显。男性乳房女性化。入院时查体视频辅助检查血常规、尿常规、粪常规、电解质、肾功能、心衰早期、凝血4项、D-二聚体、空腹Glu、果糖胺、HbA1C、肝功能、蛋白、胆红素及胆汁酸代谢、术前