ABO组织血型抗原调节克罗恩病易感性并影响其疾病状态.PDF

ABO组织血型抗原调节克罗恩病易感 性并影响其疾病状态 ABO histo-blood group might modulate predisposition to Crohn's disease and affect disease behavior 天津医科大学总医院 杜春红唐莹 背景 ABO抗原产生： A基因：α(1, 3)N-乙酰氨基半乳糖基转移酶 B基因：D半乳糖基转移酶 O基因：无有效的基因产物 1 A 等位基因 1 O 等位基因 ABO基因 糖基转移酶 寡糖链末端糖 ABO抗原 基特异性 ABO组织-血型抗原：与Se （FUT2 ）基因座位相关  ABO抗原的表达：  分泌型 SeSe或Sese个体表现为HAB分泌型 主要在红细胞膜上，以糖蛋白或糖 80％。 脂的形式，呈树枝状突出细胞表面。 Sese基因控制唾液中H物质的分泌， 在大多数上皮细胞、内皮细胞以及 与红细胞上的H抗原表现型无关。 分泌型不非分泌型会使人体在抵抗 体液中，也有A、B抗原的存在。 病原体侵入方面产生差异性 ：同一  非分泌型 种病原菌感染在分泌型不非分泌型  可溶性HAB血型物质由分泌型基因 隐性基因纯合子sese在人群中占20 个体中易感性、疾病严重状态丌同 座SE （FUT2）决定 ％，决定个体的非分泌表现型。 唾液中缺乏HAB血型物质。 该位点由Se/se两个等位基因决定。 研究目的 众多研究表明微生物不宿主间的相互作用会影响疾病进程其中包括克罗恩（CD ）病。 分泌型不非分泌型被发现成为CD疾病的危险因素之一 鉴于ABO血型抗原不FUT2座位影响分泌型不非分泌型表达，是否为分泌型也会影响 肠道菌群组成从而影响疾病进程本次研究旨在分析ABO基因多态性（SNP ）不组织血抗 原对CD疾病易感性以及疾病状态之间的关系 研究方法 研究人员组成 ： CD疾病的诊断基于国际公认标准，对病人随访时间最少达到10年两个种族 人群，分配如下 实验组：意大利组为333名男性，287名女性； 比利时组为633男性,899名女性 对照组：意大利组415名男性，266名女性 ；比利时组382名男性，427名女性 无IBD相关遗传病史，无其它免疫功能紊乱疾病 基因分型 ： TaqMan SNP ：rs492602 (FUT2), rs8176749 (ABO) and rs687289(ABO) 不疾病易感性建立随机效应模型，通过统计学变量获得血型抗原表达不克罗恩病 之间关系 研究结果 1. 在比利时受试组可发现，FUT2多态性与CD易感性显著相关； 同时，相比正常对照组，在比利时受试组中，CD患者里非分泌 型所占比例较大。但在意大利受试组中未发现此种差异存在。 2. 意大利与比利时受试组均发现，相比对照组，A型与B型组中罹患CD 疾病人数较多，AB型组中引样本数不足未发现显著差异。非O型血人 群更容易患CD疾病。 3. 组织血型抗原不影响疾病感染发