内容提要骨关节发育障碍软骨发育不全石骨症成骨不全粘多糖病.ppt

内容提要 骨关节发育障碍 软骨发育不全, 石骨症, 成骨不全 粘多糖病:MPSI MPSIV 骨软骨缺血坏死: 股骨头;头骺 代谢和营养障碍性疾病: VD缺乏,VC缺乏 内分泌骨病: 肢端肥大症, 甲旁亢 网状内皮系统疾病:嗜酸肉芽肿; 黄色瘤 血液造血系统疾病: 白血病 软组织病变: 软组织的钙化与骨化 骨化性肌炎 肌腱,筋膜骨化;韧带骨化;血管\淋巴结钙化 医源性钙化;寄生虫钙化 软组织炎症(水肿,积气) 第六章 骨关节发育障碍 第一节 软骨发育不全 Achondroplasia 病因 为一种全身对称性软骨发育异常 常染色体显性遗传,有家族性,可散发 发病机制不清 病理上,长骨骨膜化骨正常,但骨骺化骨障碍,导致骨长径缩短。 临床 本病生后即有所表现 主要特点为短肢型侏儒, 头颅短头型增大 。 短肢型侏儒 四肢对称性缩短,躯干骨正常 四肢短小以近端为著,手指短粗呈三叉戟样 头颅短头型增大 颅大,面小, 下颌突出。 腹膨臀翘 智力与性发育正常 影像学表现 以X线平片检查为主 管状骨 骨干 短粗( 肱骨,股骨近端为著); 弯曲,凹侧皮质增厚,肌肉附着处有结节状骨质增生 掌\指骨短粗,指骨等长 干骺端 增宽,向两侧张开,中央凹陷,呈“V”形,骨骺包绕其内 骨骺 发育延迟,形态不规则,多提前与干骺端闭合 躯干骨 脊柱 椎体小,前后径短,前缘呈楔形,后缘向后凹陷 椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小 椎弓根前后径短(约为正常的1/2),使椎管狭窄。 骨盆 髂骨呈方形,髂骨底部短,使坐骨大切迹呈典型的“鱼嘴状” 髋臼平直,股骨头形态不规则 头颅 颅底骨短小,颅盖骨相对增大,枕大孔变小,斜坡加深 第二节 石骨症 Osteopetrosis 病因 为破骨细胞生成障碍所导致的骨塑形不完全所致。 破骨活动减弱,导致钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织取代。 主要特点为骨样组织过渡钙化,而缺少真正骨化,以致骨样组织增多,但其中缺少骨板层及成骨细胞,使骨质明显硬化,脆弱。 临床 类型： 常染色体隐性遗传型(重型)：发生早,病情严重，可致死。其临床表现包括—贫血、肝脾大、血小板减少、颅孔狭窄所导致的脑积水。 常染色体显性遗传型(轻型)：临床症状出现较晚,常因骨折而就诊。包括Albers-Schonberg’s病、大理石骨病。 并发症 常并发骨折。 贫血（骨髓腔闭塞所致）。 颅神经麻痹。 放射学表现： 以X线平片检查为主 1) 主要表现为广泛的全身骨质增生硬化。严重者骨髓腔消失,不能分清骨皮质和髓腔。 2) 各骨硬化的特点: (1) 管状骨: 长骨干骺端横行的平行硬化带，中间以透亮线相隔，即骨骺线呈致密线与透亮线相间出现。 塑型障碍：干骺端呈杵状增粗，股骨远端呈锥形烧瓶样改变。 骨骺、腕骨、跗骨：周边硬化 (2) 躯干骨： 椎体呈“夹心面包”样，即上下方硬化，中间透亮。 髂骨：与髂骨嵴平行的多条硬化带，如年轮状。 (3) 颅骨： 颅底骨硬化 (4)骨中骨： “骨中骨”为本病特征性表现，即主要在椎体、髂骨、短骨和腕、跗骨内有一相似形态的雏形小骨。 病因：由于骨化过程在出生时终止而未被吸收所致。 第三节 成骨不全 Osteogenesis imperfecta 又名脆骨症，骨膜发育不全等，为骨样组织形成不足，而矿物质沉积正常所导致的骨骼弯曲变形及其骨折的常染色体显性遗传性疾病。其发病率为1：40，000。 病因 病理上骨形成障碍，缺少造骨细胞，软骨内化骨及膜性化骨都受到障碍，导致全身骨质疏松和脆性增加，极易发生骨折。 临床分类： I型： 晚发型（Ekman-Lobstein综合症），占成骨不全的90%。患儿预后较好，具有正常的寿命。其主要表现包括： 蓝巩膜，占90% 关节韧带松弛 牙齿发育畸形，占30% 听小骨骨质硬化所致的进行性耳聋，占20% 由于骨折所致的肢体发育畸形 临床分类： II型： 早发型（Vrolik 型），占成骨不全的10%。本类型病情严重，胚胎期或新生儿期即可死亡。 III型：生后伴有骨折，渐进性肢体畸形，听小骨正常，患儿听力正常。 IV型：骨脆性度增加，听小骨及听力正常，牙齿脱色。 放射学表现 以X线平片检查为主 基本表现 骨质疏松, 骨折(不对称性) 管状骨 粗短型(早发型) ：见于胎儿、婴幼儿(胎内发生骨折) 。表现为长短骨粗短，骨结构紊乱，骨弯曲变形。 细长型(晚发型,亦可见于胎儿或婴幼儿) ： 骨干细而长(但实际长度正常),干骺端相对增宽,骨折不对称,多发。可有骨痂,假关节形成。 囊型：生后发病，骨内可见蜂窝状透光区。 3) 颅骨 颅板薄，颅缝宽，囟门大，闭合晚，颅骨常有