心肌病7.ppt

心肌细胞异常肥大、变短、形态各异 肌原纤维斜向、横向或多向走行 肥大细胞成螺旋状或交错的多中心状排列 间质纤维化 心肌内血管内径缩小，管壁增厚 病 理 生 理 心肌舒张功能减退 心肌缺血 （质块增加、充盈压增高、毛细血管密度不足、壁内冠脉异常、血流储备下降、需氧量增加） 射血受阻（梗阻型） （静态梗阻—静态压差大于50mmHg 隐匿梗阻—激发压差大于50mmHg） 病 因 原因不明 遗传因素：常染色体显性遗传 心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变有关（300多种突变）。50% pts未发现基因改变 儿茶酚胺代谢异常： 高血压及高强度运动 临 床 表 现 死亡：心脏性猝死、心力衰竭、卒中 心力衰竭：中年人及老年，多发于晚期 心律失常： 卒中：6% 传导阻滞 感染性心内膜炎 室上速：25% 房颤：5%--10%（5年） 室早 NSVT SVT 临 床 表 现 劳累性呼吸困难：80% 非典型心绞痛： 60% 运动诱发的晕厥：30% 猝死：室速或室颤，50% 心力衰竭：多发于晚期 心律失常：特发性室性心律失常70%，50%高危（肥厚严重广泛、有梗阻，IVS20mm、LVEDP20mmHg、频发晕厥、ECG有Q或室内阻滞） 临 床 表 现 物理检查 心脏轻度扩大 第四心音或第三心音 心尖部收缩期杂音 L3-4肋间收缩期喷射性杂音 心肌收缩力↓负荷（运动 ） → 杂音 心肌收缩力↑负荷（下蹲 ） → 杂音 辅助检查 胸部X线 ECG（左室肥厚、胸前导联T 、病理性Q波、心律失常） UCG（IVS不对称肥厚IVS/LVPE1.3、二尖瓣收缩期前向运动、主动脉瓣收缩期半关闭状态） 心导管和造影（LVEDP 、流出道压差、心腔变形） 心内膜心肌活检 治 疗 原则 松弛心肌 预防心动过速和维持窦性心率 减轻流出道梗阻 控制心律失常 预防猝死 药物治疗 ?受体阻制剂（美多酰安等） 心绞痛、呼吸困难、晕厥症状改善 防止运动后流出道梗阻加重 静息压差多保持不变 *可使1/3-2/3的病人症状改善 药物治疗 钙拮抗剂（维拉帕米、地尔硫卓） 用于?受体阻制剂无效的病人 阻断钙内流 改善舒张期充盈功能 改善区域性心肌缺血 *2/3或以上的病人呈现运动能力提高和症状改善 非药物治疗 起搏器治疗（ＤＤＤ） 适应症（药物治疗症状无改善，不能手术及消融)。压力阶差下降２５％－４０％。 间隔支栓塞疗法 适用于药物治疗症状无改善，不能手术，IVS厚度１５mm，静态压差大于50mmHg或激发压差大于７0mmHg 手术成功率＞９０％，并发症20-30%，起搏器植入5%－１０％． 治 疗 外科手术治疗 适应证 症状显著，内科治疗无效 静态压差50mmHg 方法 室间隔切纵行开术 间隔部分肌肉切除术 *70%的病人压差消除或明显降低 预 后 无症状 心力衰竭 猝死 成人10年生存率80%，小儿50% 猝死多发于有家族史的青壮年病人 晚期病例可有类似DCM的心力衰竭表现 预后因人而异，可从无症状到心衰，猝死。成人死亡多为猝死，儿童多为心衰，其次为猝死。猝死原因不清，可能与恶性心律失常有关 致心律失常性右室心肌病/发育不全Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, ARVD Osler于1905年描述 以右室心肌被纤维及脂肪组织进行性替代 心律失常及猝死常见 右室扩张,右心功能下降或衰竭 常家族性发病 多为常染色体显性遗传 2004年研究，人群发病率为2/万 （意大利8-10/万；日本4/万）, 我国并非罕见 好发于中青年及运动员，12-50岁， 常以VT起病，是猝死的常见原因 男女比例2.7:1 可有家族史 致心律失常性右室心肌病/发育不全Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, ARVD 常染色体显性遗传，常呈现不完全外显，系第8号染色体上的4个基因突变 主要的结构异常与桥粒的蛋白质固定中间丝和桥粒有关 也与离子通道功能异常有关 致心律失常性右室心肌病/发育不全Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, ARVD 病变主要累及右心室（三尖瓣下右室下壁、右室心尖部及右室流出道---发育不良三角） 右室心肌灶性或弥漫性的被脂肪或纤维组织替代，也可累及左室；右室发育不良伴室壁薄→羊皮纸心 致心律失常性右室心肌病/发育不全Arrhythm