北京协和医学院内分泌博士课程02-潘慧生长激素缺乏性矮小症.pptVIP

生长激素缺乏性矮小症 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 内分泌科 潘 慧 副教授 panhui7144@ ph3610@ 有关生长的基本知识 生长的评估 矮小症的定义以及病因 生长激素缺乏性矮小症的诊断与治疗 争议与进展 一、有关生长的基本知识 生长激素分泌轴 GH轴 激素对生长的作用 儿童不同生长发育期激素对生长发育的作用 ☆ 身高的增加/单位时间 (cm/year) ☆ 身高百分位数的改变 (与同年龄、性别儿童的比较) ☆ 身高的标准差记分(SDS) SDS=(患儿身高-正常儿童身高)/正常儿童身高的标准差 ☆ 生长速度的改变 (与同年龄、性别儿童的比较) ☆ 生长速度的标准差记分(SDS) SDS=(患儿生长速度-正常儿童生长速度)/正常儿童生长 速度的标准差 正常生长曲线 GH分泌型式紧密随着睡眠期 不同年龄正常人血清hGH基础值 正常儿童不同青春期SM-C水平 190例儿童血IGFBP-3水平 身高正常的判断方法 标准: 与同龄、同性别、同种族 正常儿群体身高比较计算 标准差法(SDS) ＞ 2SD ＞１SD 均数 ＜ -１SD ＜ -２SD 高大 中上 中等 中下 矮小 百分位法(%) 97 ---- 75 ---- 50 ---- 25 ---- 3 高大 中上 中等 中下 矮小 生长激素缺乏性矮小症诊断与治疗 Results of Survey of Prevalence of IGHD in City School Children in Beijing 运动试验 睡眠试验 GHRH兴奋试验 胰岛素低血糖刺激试验（胰岛素试验） 左旋多巴刺激试验（简称左旋多巴试验） 精氨酸试验 其他试验 GH药物激发试验 GH峰值判断 5μg/L 全部缺乏 5~10 μg/L 部分缺乏 ? 10 μg/L 正常 10 μg/L IGF-1 ? 各种GH试验的比较 GHD诊断思路 正常 IGF-1, IGFBP-3 低 不是GHD GH激发试验 可能GH1或GHD GH正常 GH10?g/L 正常矮小 GH高 GHD 或GHND、ISS GH1 (Laron 侏儒) 548例中国GHD患者 一般情况 男性/女性 437/111 诊断时年龄（岁） 12.1± 4.6 诊断时身高SDS - 4.6± 1.7 Etiology of 27 Organic GHD 521例IGHD患者男女比例及年龄、身高SDS 双胎之一是GHD IGHD 垂体柄断裂MRI冠状位图 Clinical Features of Patients with/without MRI-Identified Pituitary Stalk Transection 垂体柄断裂与身高SDS和L-多巴试验GH峰值之关系 1956年首次从人垂体中提取phGH 1958年用于临床治疗GHD病人 1984年发现：phGH治疗后发生慢病毒脑炎，被禁止使用。 1979年采用基因重组技术，rhGH问世。 80年代开始用于临床 目前国内已生产至少5种rhGH FDA已经批准的rhGH十大适应症 ______________________________________________ 适应症 批准时间 ——————————————————————— GHD患儿的长期治疗 1995.3.25 AIDS相关的代谢病和消瘦