先天性甲状腺功能减退症课件.ppt

5、核素检查 静脉注射99mTc后以SPECT扫描判断甲状腺位置、大小、形态及发育情况。 胸骨后甲状腺 舌根部异位甲状腺 诊断和鉴别诊断 诊断依据：主要根据典型的临床症状和甲状腺功能测定。 鉴别诊断 先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍性疾病 先天性巨结肠 面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段 21-三体综合征 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别 佝偻病 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别 骨骼发育障碍性疾病 骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别 治疗 治疗原则 早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂 。 饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质 治疗药物 ① L-甲状腺素：100μg/片或50μg/片 ②干甲状腺片：40mg/片 L-甲状腺素（L-T4)替代治疗剂量表 ────────────────────── 年龄 每日(μg) 每日ug/kg ────────────────────── 0~6月 25~50 8.5~10 6~12月 50~100 5~8 1~5岁 75~100 5~6 6~12岁 100~150 4~5 12岁到成人 100~200 2~3 ────────────────────── 用药后观察指标 甲状腺功能： 2～4周内血T4上升至正常或偏高值，以备部分T4转变成T3，6～9周内TSH浓度降至正常范围。 临床表现： 每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步 药量临床观察 药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的 药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平 衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消 瘦、腹痛、腹泻、发热等。 治疗过程中应注意随访 治疗开始时，每2周随访1次 血清TSH和T4正常后，每3个月1次 服药1~2年后，每6个月1次 预后 预后与开始治疗的时间密切相关。 如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力。 如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。 问题 如何鉴别原发性甲状腺功能减退症与继发性甲状腺功能减退症。 新生儿期的甲状腺功能减退症应注意与哪些疾病鉴别。 小结 加强对甲状腺功能减退症认识； 新生儿筛查是早期诊断该病的重要手段； 甲状腺功能减退症在临床是完全可以预防的； 本病须终生替代治疗。 谢谢聆听！ 先天性甲状腺功能减退症 Congenital Hypothyroidism 儿科　 （呆小病 克汀病） 教学目的与要求 熟悉甲状腺功能减退症的病因和病理生理； 掌握甲状腺功能减退症的临床表现、诊断及防治。 概述 先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足或其受体缺陷，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。小儿出生前后发病可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。 发病率 美国、欧洲 新生儿筛查结果 1/3750 国内统计 占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万 发病人数3000-3500人 分 类 病变部位分类 原发性甲状腺功能减退症：系由于甲状腺本身疾病所致。 继发性甲状腺功能减退症：其病变位于垂体或下丘脑。 分 类 病因分类 散发性：系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致，占该病大多数，少数有家族史。 地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘 化盐的普及，发病率下降。 甲状腺激素生理和病理生理 甲状腺激素的合成与释放 血液 甲状腺上皮细胞 TS