【疾病名】小儿雅克什综合征.PDF

【疾病名】小儿雅克什综合征 【英文名】pediatric von Jaksch syndrome 【缩写】 【别名】小儿 von Jaksch综合征；小儿感染营养性贫血；小儿雅克什综合症； 婴儿假性白血病贫血；婴儿脾大性贫血 【ICD 号】D75.8 【概述】 雅克什综合征 (von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征，又称婴儿假 性白血病贫血、婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。其特点为婴儿期发病， 表现有严重贫血、肝脾肿大、周缘白细胞数增高并出现幼稚粒细胞及有核红细 胞，病情呈慢性经过。 【流行病学】 1889年由 von Jaksch首先描述，临床较为常见，多发生在 6 个月至 2 岁 的婴幼儿。 【病因】 本病征是婴幼儿特殊型贫血，并非独立性疾病，而是婴幼儿时期机体对贫 血、感染的一种特殊反应。一般以红细胞寿命缩短，破坏加速，骨髓造血功能 较差和铁代谢紊乱是主要原因。 【发病机制】 患儿的原发感染多持续 1 个月以上，慢性感染时，网状内皮系统增生，功 能亢进，红细胞过早地被破坏，它的寿命由 120天缩短到 80天左右，正常骨髓 的代偿能力很强，若红细胞寿命轻度至中度缩短，极易代偿，不致发生贫血。 感染时，骨髓缺乏相应的代偿能力，这是产生贫血的主要原因。红细胞生成素 测定证明，红细胞生成素产生不足，不能适应感染时的需要。此外，尚有铁的 利用障碍。感染时血清铁明显降低，总铁结合力也下降，这可能与运铁蛋白的 产生减少有关。肝、脾和骨髓等组织中的贮存铁增多，但由网状内皮系统释放 入血浆的铁减少，即所谓网状内皮系统铁阻滞。感染恢复后，铁代谢失常可得 到纠正。 【临床表现】 本病征多发生在 6 个月至 2 岁的婴幼儿，起病缓慢，面色逐渐苍白或蜡 黄，身体瘦弱、精神萎靡，常由于反复感染而有不规则发热，有时可见皮肤 出 血点和水肿，肝脾逐渐增大，尤 以脾大明显，甚至可达盆腔质地亦较硬，由于 肝脾肿大，腹部多较膨隆，可伴有维生素 D 缺乏病的临床表现。 【并发症】 反复感染、肝脾增大，可伴有维生素 D 缺乏病。 【实验室检查】 贫血的程度，取决于原发病，血红蛋白多在 60～90g/L (6～9g dl)，红细 胞相应减少，为小细胞正色素性贫血，贫血严重的可呈小细胞低色素性贫血， 网织细胞正常或降低，血小板正常，白细胞多增高，此两点区别于缺铁性贫 血。骨髓增生尚可，粒细胞、红细胞比例正常，看不到红系统代偿增生现象， 骨髓中含铁血黄素增多。 【其他辅助检查】 常规做胸片、长骨干骺端骨片、B 超等检查 。 1.胸片检查 呼吸道感染时，胸片可见肺部炎 阴影。 2.长骨骨骺端 X 线摄片 可发现长骨骨骺端维生素 D 缺乏病的特异 X 线表 现，早期 X 线长骨骺部钙化预备线模糊 ；极期钙化预备线消失、骨骺端增宽、 骺端呈杯状或毛刷状改变，骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折 。X 线骨龄摄片发 现骨龄落后。 3.B 超检查 发现肝脾肿大。 【诊断】 主要根据婴幼儿期发病，有明显营养缺乏及反复或慢性感染史，贫血较重 且为营养不良 ，肝脾肿大尤 以脾大明显，以及周围血象出现幼粒、幼红细胞 等临床特点即可考虑诊断 。 【鉴别诊断】 1.缺铁性贫血 本病征严重时可见小细胞低色素贫血，此时应与缺铁性贫 血鉴别，后者血清铁下降，但血清总铁结合力上升，骨髓细胞外铁减少甚至消 失，肝脾一般不肿大。 2.白血病 本病末梢血片可见幼稚粒细胞，且临床伴有肝脾肿大，尚需与 白血病鉴别，主要靠骨髓检查 。 3.慢 溶血性贫血 在有核红细胞及网织细胞增加时，应与慢 溶血性贫 血鉴别，后者可有家族 溶血性贫血或地中海贫血的红细胞形态的异常或血红 蛋白异常以及证实溶血存在的试验阳性结果。 【治疗】 主要针对原发病，控制感染和贫血是治疗本病征的重点。治疗的最初阶段 以积极控制感染更为重要，因感染未控制前抗贫血治疗很难奏效，应仔细寻找 慢性感染灶，抗贫血药物的选用视贫血 质而定，一般可按营养 混合性贫血 用药，伴有活动 维生素D缺乏病时给 以维生素 D 突击疗法。其他如饮食疗 法，支持疗法及输血疗法 的应用，原则上均与营养