【疾病名】小儿锥体功能不良综合征.PDF

【疾病名】小儿锥体功能不良综合征 【英文名】pediatric cone dysfunction syndrome 【缩写】 【别名】pediatric congenital achromatopsia；小儿先天性全色盲；小儿锥 体功能不良综合症；小儿锥体机能不良综合征 【ICD 号】G25.8 【概述】 锥体功能不良综合征 (cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲 (congenital achromatopsia)，是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤 为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常 易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有 生后数月即发现眼球震颤及畏光。 【流行病学】 锥体功能不良综合征在国内尚无流行病学统计。 【病因】 锥体功能不良综合征病因未明。 【发病机制】 锥体功能不良综合征发病机制有待探讨。据Larsen 报道，患者黄斑区锥体 的形态有改变，整个视网膜的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的 视网膜组织学观察,发现其视网膜的外核层薄，锥体数减少，黄斑区中心窝处的 锥体数更少。还有人认为本病并非锥体数或形态的异常，而为锥体内视色素的 异常，也有人认为本病只有杆体细胞或虽有锥体细胞存在却无功能，这些学说 尚缺乏确切资料。约半数患者有家族史，多数认为系常染色体显性遗传。可能 部分为性联遗传。 【临床表现】 1.视力 在一般照明下，视力多在 0.1左右，约相当杆体的视功能水平。 昼盲为其主要表现。在高照明下视力降低，在低照明下，部分患者视力可略提 高。 2.色觉 因锥体功能不良，故表现色觉障碍，仅有低劣辨色功能，更多的 是完全不能分辨颜色，视物均呈不同亮度的灰色。 3.畏光 本病患者均有不同程度的畏光症状，常有明室及户外畏光，表现 为频繁眨眼、低头用双手遮光的姿态。在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视 物。Muller 在1923 年就提出畏光的原因可能是杆体细胞功能状态所致 。当锥 体与杆体功能同时存在时，杆体的功能可被抑制，当锥体功能不良时，杆体功 能就单独存在，此时畏光症状就表现明显。 4.眼球震颤 因患者锥体功能不良或有中心暗点，缺乏固视能力，为寻找 最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤。如锥体尚有部分功能存在或假黄斑 形成时，眼球震颤可以很轻或消失。眼球震颤往往是本病征最早出现的体征， 一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻 。 5.眼底 多数患者有视网膜黄斑区的改变，如中心窝反光消失，视网膜血 管变细或视盘颞侧色淡。 6.视野 周边视野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗点。 【并发症】 因视力差、色觉障碍，而造成行动困难 。 【实验室检查】 一般实验室检查无特异表现。 【其他辅助检查】 1.视网膜电图 本病患者可有明视视网膜电图消失，但暗视视网膜电图一 般正常。 2.视觉诱发电位 文献报道本病患者视觉诱发电位的初期反应消失或延 迟 。 3.暗适应曲线 初期曲线(锥体功能)多有改变，最终阈值 (杆体功能)光多 属正常。患者的暗适应较常人敏捷 。 【诊断】 根据以上临床表现可以做出诊断。 【鉴别诊断】 从病情是否发展，本综合征可以分成两类，鉴别如下： 1.静止性锥体功能不良 病变为先天性，不发展 。 2.进行性锥体功能不良 为后天性、选择性、进行性锥体功能不良。多数 学者认为第二类可能为一新型的遗传性视网膜功能不全。亦有人称之为进行性 锥体退行变性或进行性锥体营养不良。其临床表现与第一类基本相同，但有较 好的固视能力，多无眼球震颤，既往视力和色觉功能正常，病变呈进行性。 【治疗】 锥体功能不良综合征为先天性、遗传性疾病，故无有效治疗方法，戴用有 色眼镜减轻强光刺激，除可减轻畏光症状外，部分患者尚可稍微提高视力。 【预后】 视力障碍和缺陷终生存在，但无危及生命之处。 【预防】 目前无有效预防方法 。